Genetiska riskfaktorer för bröst- och äggstockscancer (BRCA1, BRCA2) (med utfärdande av en genetisk karta)

Fibrom

Godkännande av biomaterial för denna studie kan avbrytas 2-3 dagar före officiella helgdagar, på grund av produktionens tekniska särdrag! Ange informationen i kontaktcentret.

För att bestämma den ärftliga predispositionen för utvecklingen av äggstocks- och bröstcancer i kroppen är det nödvändigt att genomgå en omfattande genetisk studie. Att arbeta med en patients blodprov analyserar de vanligaste cancergenetiska markörerna. De är indikatorerna för utvecklingen av dessa typer av onkologiska sjukdomar..

Om du har tilldelats en analys för mottaglighet för bröstcancer är detta inte en mening, det är ett av de mest effektiva sätten för tidig diagnos av denna sjukdom. Ju snabbare det finns i kroppen, desto effektivare blir behandlingsprocessen..

Indikationer för testning för ärftlig bröstcancer

Det är nödvändigt att klara ett genblodprov för mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna när:

  • förekomsten av sådana typer av onkologiska sjukdomar hos nära släktingar som prostatacancer och bröstcancer;
  • flera tumörer i kroppen;
  • uppkomsten av tumörer i en tidig ålder;
  • patienten har proliferativa bröstsjukdomar.

För ett blodprov för BRCA1 och BRCA2 överensstämmer kostnaden i vårt centrum med kvaliteten på de tjänster som tillhandahålls. Vi garanterar 100% noggrannhet av resultaten av molekylär genetisk forskning för onkologi och deras snabba leverans till patienten. Hur mycket analysen kostar och vilken förberedelse ska vara för den, fråga personalen på vårt center online eller genom att ringa det telefonnummer som anges på webbplatsen.

ALLMÄNNA BESTÄMMELSER FÖR FÖRBEREDELSE FÖR BLODTEST

För de flesta studier rekommenderas att donera blod på morgonen på fastande mage, detta är särskilt viktigt om dynamisk övervakning av en viss indikator utförs. Matintag kan direkt påverka både koncentrationen av de studerade parametrarna och de fysiska egenskaperna hos provet (ökad grumlighet - lipemi - efter att ha ätit en fet måltid). Vid behov kan du donera blod under dagen efter en 2-4 timmars fasta. Det rekommenderas att dricka 1-2 glas stillastående vatten strax innan du tar blod, detta hjälper till att samla upp den blodvolym som krävs för studien, minska blodviskositeten och minska sannolikheten för blodproppar i provröret. Det är nödvändigt att utesluta fysisk och emotionell stress, rökning 30 minuter före studien. Blod för forskning tas från en ven.

Brca blodprov

Cirka 5-10% av alla fall av bröst- och äggstockscancer är ärftliga, deras utveckling kan associeras med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna.

VAD ÄR DENA GENERNA?

BRCA1- och BRCA2-generna kodar för proteiner som hjälper till att reparera DNA-skador och bibehålla genomstabilitet. Mutationer i dessa gener leder till kromosomal instabilitet och malign transformation av celler i bröstet, äggstockarna och andra organ. Kvinnor med kimlinjemutationer i en av BRCA1 / 2-genallelerna har en livstidsrisk på 85% för att utveckla bröstcancer (denna risk varierar något beroende på plats och / eller typ av mutation). För äggstocks tumörer är denna risk 50%. Bärare av medfödda BRCA1 / 2-genmutationer har också en ökad benägenhet för utveckling av kolon- och prostatatumörer.

Vem ska donera blod för brca 1 och 2

Genetisk testning behövs för patienter med en personlig eller familjehistoria av:

• Diagnostiserad bröstcancer under 50 år;
• Primär multipel bröstcancer med multicentriska lesioner;
• Cancer i båda bröstkörtlarna (primär synkron och metakron cancer, metastatisk lesion i det kontralaterala bröstet);
• Kombination av bröst- och äggstockscancer;
• Förekomsten av identifierade mutationer i BRCA-generna hos de närmaste anhöriga;
• Bröstcancer hos män;
• Diagnostiserad tre gånger negativ bröstcancer;
• Etniskt ursprung (Ashkenazi).

Vad betyder det att identifiera mutationer i BRCA1- och / eller BRCA2-generna i ett blodprov?.

  • Personen som undersöks har en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. Uppmärksamhet! Förekomsten av en mutation betyder inte nödvändigtvis utvecklingen av sjukdomen.
  • Varje barn av ämnet har 50% chans att ärva en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna.
  • Syskonen till patienten med hög sannolikhet kan vara bärare av mutationen i BRCA1- eller BRCA2-generna.

Vad ska jag göra om det finns en mutation i brca-analysen?

Allmänna rekommendationer för kvinnor och män när mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna upptäcks i det utförda testet:

1. Eliminering av andra oberoende riskfaktorer (rökning, joniserande strålning, verkan av cancerframkallande ämnen).

2. Genetisk testning för att detektera polymorfismer i gener associerade med folatcykeln (genetiska defekter i enzymer i folatcykeln kan ytterligare öka risken för cancerframkallande.)

3. Undersökning av vuxna barn och nära släktingar för mutationer av dessa gener.

4. Samråd med en onkolog-mammolog och en genetiker.

För mer detaljerad information och enskilda rekommendationer måste du beställa en extra tjänst "Slutsats av en genetiker" till tjänsten "BRCA-analys"

Priser för brca

IndexSePris
BRCA ½ analys:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativ4850
Tar blod från en ven450
Slutsats av en genetiker (valfritt).
Nu har du möjlighet att få ett kvalificerat skriftligt yttrande från en genetiker baserat på resultaten från genetisk forskning. För ett mer fullständigt läkarsvar när du beställer tjänsten "Slutsats av en genetiker" måste du fylla i ett formulär
2500

Förberedelser för att ta BRCA-testet och deadlines.
Ingen speciell förberedelse för studien krävs. Det bör vara minst 3 timmar efter sista måltiden. Du kan dricka vatten utan gas utan begränsningar. Studietid: 10-11 arbetsdagar.

BESKRIVNING AV TESTRESULTATET

Resultatet av en studie för en ärftlig benägenhet för bröst- och äggstockscancer kan vara som följer: om mutationen inte hittas, skriv “Inte hittad” i kolumnen “Resultat” och ”Upptäckt” om brca-mutationen detekteras. I kolumnen "Referensvärden" (norm) mittemot denna parameter finns värdet "Inte upptäckt".

Ett exempel på slutsatsen av testning för mutationer i brca-generna 1, 2

ParameterResultatNorm
Bröst- och äggstockscancer.
Forskning av mutationer i BRCA1 / 2-gener
REDO
Mutation i BRCA1 185delAG-genenHittades inteHittades inte
Mutation i gen BRCA1 300T> G (C61G)Hittades inteHittades inte
Mutation i BRCA1-genen 2080delAUpptäcktHittades inte
Mutation i BRCA1 4153delA-genenHittades inteHittades inte
Mutation i BRCA1-genen 5382insCHittades inteHittades inte
Mutation i BRCA2-genen 6174delTUpptäcktHittades inte
Laboratoriekommentar:
För att tolka testresultaten krävs samråd med en specialistläkare.

Gå igenom BRCA-analysen i Moskva

Läkaren har beställt denna undersökning eller vill du testa själv? Vi föreslår att du använder tjänsterna från laboratoriet i vårt medicinska centrum på Kutuzovsky Prospekt, inom gångavstånd från tunnelbanestationerna och MCC-stationerna med samma namn. Kontrollera tidtabell och adress.

  • Klinikens behandlingsrum - öppet från 10-00 till 20-30 vardagar, från 10-00 till 17-30 - helger (lördag och söndag) samt helgdagar; Blodprover tas från kvinnor och män.

Vill du få ett blodprov för BRCA 1 och 2 billigt? Dra nytta av vårt specialerbjudande för grupper om 2 personer eller fler!

Antal personer:VuxnaStudenter, elever
2femton20
från 3 till 520trettio
från 6 till 10trettio40
mer än 10ring uppring upp


Rabatter gäller inte för medicinska tjänster som det redan finns specialpriser för, samt att ta ett blodprov.

BRCA-ANALYS

BLOD GENETISK ANALYS BRCA 1 & 2

BRCA 1 och BRCA 2 är humana gener som tillhör en klass av gener som kallas tumörundertryckare. I normal struktur säkerställer BRCA 1 och BRCA 2 stabiliteten hos det genetiska materialet (DNA) i celler och hjälper till att förhindra okontrollerad tillväxt. Mutationer i dessa gener är associerade med risken att utveckla ärftliga former av äggstockscancer och bröstcancer..

"Breast Cancer Test" - BRCA 1-gen - det blev känt för allmänheten tack vare de senaste handlingarna och uttalandena från den amerikanska skådespelerskan Angelina Jolie - och det kommer definitivt att kallas genomet Angelina Jolie Voight - "Jolie-genen". På grund av förekomsten av en mutation i den specifika genen BRCA1, identifierad vid ett blodprov för BRCA 1/2, hade filmstjärnan en 87% risk att bli offer för bröstcancer och 50% av äggstockscancer. För att inte leva permanent under Damocles svärd bestämde Jolie sig för att genomgå en dubbel mastektomi (hon tog bort båda brösten kirurgiskt). Vi kommer att påminna, mamma Angelina Jolie Marcheline Bertrand dog av äggstockscancer 2007 och dog nyligen av bröstcancer och hennes moster, syster Marcheline. Situationen är utan tvekan tvetydig och inte helt motiverad, men ändå har ett prejudikat skapats.

I en kvinnas liv ökar risken för att utveckla bröst- och äggstockscancer avsevärt om hon ärver skadliga mutationer i BRCA 1- eller BRCA 2.-generna. En sådan kvinna har en ökad risk att utveckla dessa sjukdomar i en tidig ålder (före klimakteriet) och har ofta flera nära släktingar till vem det fanns en liknande diagnos. Skadliga BRCA 1-genmutationer kan också öka risken för livmoderhalscancer, livmoder-, bukspottkörtel- och tjocktarmscancer.

STOCK
från 20 mars 2017!

Rabatter om de klarar analysen:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Från 4 personer - 25%

Skadliga mutationer i BRCA 2-genen kan ytterligare öka risken för bukspottkörtelcancer, magcancer, gallblåsan och gallgångarna och huden. Män med dessa mutationer har också en ökad risk att utveckla bröstcancer. Även män som har skadliga BRCA 1 eller BRCA 2 genmutationer kan ha en ökad risk att utveckla andra cancerformer - bukspottkörtel, testiklar, prostata.

"Ärftligt äggstocks- och bröstcancersyndrom" är en ärftlig sjukdom som orsakas av en ökad genetisk risk, oftast före 50 års ålder. Studier visar att cirka 10% av bröstcancer och äggstockscancer i dessa fall beror på förändringar i någon av de två generna - BRCA1 och BRCA2. Dessa gener kan erhållas från antingen fadern eller modern. BRCA ANALYS detekterar förekomsten av mutationer i dessa gener, så du kan vidta åtgärder för att minska dina chanser att utveckla cancer.

BRCA-ANALYSPOSITIV

Ett positivt BRCA-test indikerar vanligtvis att personen har ärvt kända skadliga mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna och därför har en ökad risk att utveckla vissa cancerformer, såsom beskrivits ovan. Emellertid innehåller ett positivt testresultat endast information om risken för cancer. BRCA-analys kan inte säga om en person faktiskt kommer att utveckla cancer eller när.

Sannolikheten för cancer associerad med en skadlig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna är högst i familjer med flera bröstcancer, både i äggstockscancer och bröstcancer, om en eller flera familjemedlemmar har två foci av primärcancer. Men inte alla kvinnor i dessa familjer har skadliga mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna, och inte varje cancer i dessa familjer är associerad med mutationer i dessa gener. Dessutom kommer inte alla kvinnor som har mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2 generna att utveckla bröst- och äggstockscancer. Om ett bröstcancertest är positivt finns det flera alternativ som kan hjälpa en person att hantera den risken..

BRCA-ANALYSNEGATIV

Ett negativt testresultat betyder inte att personen inte kommer att utveckla cancer; detta innebär att risken är lika med genomsnittet i allmänhet.


Fördelarna med genetisk testning är tydliga om BRCA 1/2-testet är positivt eller negativt. Fördelen med ett negativt resultat är att det ger en känsla av lättnad och upphäver behovet av ytterligare djupgående undersökning eller ingripande. Ett positivt testresultat kan eliminera osäkerheten och låta dig fatta välgrundade beslut om din framtid, inklusive att vidta förebyggande åtgärder för att minska risken för cancer..

VAR ATT UTHYRA BRCA 1/2

Om du är intresserad av att donera blod för BRCA 1/2 finns det problem med bröstkörteln som måste diskuteras med en specialist, kom till ett möte med onkologen-mammologen i vårt medicinska centrum. Vår specialist, baserat på data från undersökning, palpation, ultraljud, histologisk, cytologisk undersökning, anamnes, en detaljerad berättelse om patienten om klagomål och känslor, kommer att diagnostisera och förskriva ett behandlingsregime.

IndexAnalystypPris den 09/01/19
Blodprov för bröst- och äggstockscancer.
Forskning av mutationer i BRCA ½-generna: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativ4 850 gnugga
Slutsatsen av doktorn ginetics
ett kvalificerat skriftligt yttrande från en genetiker baserat på resultaten av genetisk forskning. För ett mer fullständigt svar när du beställer tjänsten "Slutsats av en genetiker" måste du först fylla i det föreslagna frågeformuläret
2500 rubel

Testresultatet är klart i tio dagar. Tar blod i vårt vårdcentral varje dag, sju dagar i veckan, klockan 10.00. Denna studie ges på fastande mage eller minst 6-8 timmar efter att ha ätit.

KLICKA PÅ BILDEN OVAN OCH FINNA MER OM UTTAGNING MED EN MAMMOLOG

Genetisk risk för att utveckla bröst- och äggstockscancer (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorer)

Genetisk predisposition är den viktigaste riskfaktorn för utveckling av maligna tumörer. Förekomsten av mutationer i BRCA1 / 2-generna är ansvarig för upp till 50% av ärftliga former av bröstcancer (BC) och upp till 95% av ärftliga former av äggstockscancer (OC).

Hos män är BRCA1 / 2-mutationer associerade med en ökad risk för att utveckla maligna tumörer i bröstkörtlarna, mage, tjocktarm, bukspottkörteln och prostatakörteln, flera huvud- och halstumörer, gallvägs tumörer och melanom..

Generna BRCA1 och BRCA2 har skyddande funktioner i kroppen. De kodar för syntes av proteiner som ansvarar för att upprätthålla genomintegritet och DNA-reparation. Mutationer i dessa gener leder till ackumulering av DNA-fel under celldelning, som, när de utsätts för ogynnsamma faktorer (miljö, livsstil, näring, etc.) kan leda till att tumörceller uppträder. Dessa mutationer ökar signifikant individens risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer. De har ett autosomalt dominerande arvsätt, vilket innebär en 50% chans att passera den mutanta genen från föräldern - bäraren av mutationen - oavsett kön. I fallet med detektering av BRCA1- och BRCA2-mutationer är det därför nödvändigt att kontrollera närmaste släktingar för att upptäcka andra möjliga bärare av denna mutation och att utveckla ett individuellt undersökningsprogram..

Formerna av bröstcancer associerad med BRCA har ett antal egenskaper:

  • sjukdomens utseende i ung ålder (40 år och yngre);
  • ökad risk att utveckla tumörer under graviditet och amning;
  • hög risk att utveckla cancer i det andra bröstet (intervallet mellan primär och sekundär sjukdom är i genomsnitt 8 år);
  • förekomsten av tumörer i båda bröstkörtlarna.

När ordineras vanligtvis BRCA1 / 2-genstudien?

Analysen rekommenderas främst i följande fall:

  • om det finns två eller flera släktingar i familjen med en etablerad diagnos av bröstcancer eller äggstockscancer, samt prostatacancer, bukspottkörtel eller koloncancer;
  • i en tidig (upp till 50 år) ålder av sjukdomens manifestation hos patienten själv eller hans släktingar;
  • med primära multipla tumörer hos en patient eller hans anhöriga;
  • när BRCA1 / 2-mutationer detekteras hos nära släktingar till patienten.

Vad bestäms exakt i analysprocessen

I denna studie detekteras polymorfier av BRCA1- och BRCA2-generna vid 8 punkter (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). I mer sällsynta fall kan ärftliga former av tumörer associeras med mutationer i generna MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, vars transport inte bestäms i denna studie.

Vad testresultaten betyder

Som en slutsats utfärdas ett genetiskt hälsokort. Resultatet av analysen presenteras med tolkning. Man bör komma ihåg att närvaron eller frånvaron av mutationer inte är en diagnos, och det gör inte heller att sjukdomen kan uteslutas.

Testtidpunkt

Resultatet av ett genetiskt test kan erhållas 8-9 dagar efter att blod har tagits.

Förberedelse för analys

Du bör följa de allmänna reglerna för förberedelser för att ta blod från en ven. Blod kan doneras tidigast tre timmar efter en måltid under dagen eller på morgonen på fastande mage. Du kan dricka rent vatten som vanligt.

Vad testresultaten betyder

Som en slutsats utfärdas ett genetiskt hälsokort. Resultatet av analysen presenteras med tolkning. Man bör komma ihåg att närvaron eller frånvaron av mutationer inte är en diagnos, och det gör inte heller att sjukdomen kan uteslutas.

Test timing

Resultatet av ett genetiskt test kan erhållas 8-9 dagar efter att blod har tagits.

Förberedelse för analys

De allmänna reglerna för förberedelser för att ta blod från en ven bör följas. Blod kan doneras tidigast tre timmar efter en måltid under dagen eller på morgonen på fastande mage. Du kan dricka rent vatten som vanligt.

Bröst- och äggstockscancer - grundläggande

Studieinformation

Sammansättningen av det genetiska komplexet:

  1. Bröstcancer 1 (BRCA1). Polymorfism: 5382InsC
  2. Bröstcancer 1 (BRCA1). Polymorfism: 4153DelA
  3. Bröstcancer 2 (BRCA2). Polymorfism: 6174DelT
  4. Bröstcancer 1 BRCA1: 185delAG
  5. Bröstcancer 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Bröstcancer 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Bröstcancer 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Bröstcancer 1 BRCA1: 2080delA

Bröstcancer är den vanligaste cancern hos kvinnor. Så i Ryssland, av alla kvinnor med cancer, har var femte (21%) denna patologi - bröstcancer.
Varje år hör mer än 65 tusen kvinnor en fruktansvärd diagnos, mer än 22 tusen av dem dör. Även om det är möjligt att helt bli av med sjukdomen i de tidiga stadierna i 94% av fallen. Detta komplex inkluderar identifiering av mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna.

Bröstcancer och ärftlighet:

Bröstcancer har ansetts vara en riskfaktor i familjens historia under många år. För ungefär hundra år sedan beskrivs fall av familjär bröstcancer från generation till generation. Vissa familjer har bara bröstcancer; i andra förekommer andra typer av cancer.
Cirka 10-15% av bröstcancerfallen är ärftliga. Risken för att utveckla bröstcancer för en kvinna vars mamma eller syster har haft sjukdomen är 1,5-3 gånger högre än för kvinnor vars närmaste familjemedlemmar inte hade bröstcancer.
Bröstcancer anses vara den mest undersökta cancer världen över. Varje år dyker det upp ny information om denna onkologiska sjukdom och behandlingsmetoder utvecklas..

BRCA1- och BRCA2-gener:

Tillbaka i början av 90-talet identifierades BRCA1 och BRCA2 som predisponeringsgener för bröst- och äggstockscancer.
Ärftliga mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna leder till en ökad risk att utveckla bröstcancer under en livstid. Båda dessa gener är relaterade till att säkerställa genomets stabilitet, eller snarare, i mekanismen för homolog rekombination för reparation av dubbelsträngat DNA..
Förutom bröstcancer uppträder mutationer i BRCA1-genen i äggstockscancer, där båda typerna av tumörer utvecklas vid en tidigare ålder än i icke-ärftlig bröstcancer.

BRCA1-associerade tumörer är i allmänhet associerade med en dålig prognos för patienten, eftersom de oftast kallas trippel-negativ bröstcancer. Denna subtyp är så benämnd på grund av bristen på expression av tre gener i tumörceller på en gång - HER2-, östrogen- och progesteronreceptorer, därför är behandling baserad på interaktionen mellan läkemedel och dessa receptorer omöjlig.
BRCA2-genen är också involverad i DNA-reparation och underhåll av genomstabilitet, delvis tillsammans med BRCA1-komplexet, och delvis genom interaktioner med andra molekyler..

Mutationer som är karakteristiska för vissa samhällen och geografiska grupper har också beskrivits för invånarna i vårt land. I Ryssland representeras således BRCA1-mutationer huvudsakligen av fem variationer, varav 80% är 5382insC. Mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna leder till kromosomal instabilitet och malign transformation av cellerna i bröstet, äggstockarna och andra organ.

Bröstcancerrisk hos kvinnor med BRCA1- och BRCA2-mutationer:

Kvinnor som bär mutationer i en av BRCA1- och BRCA2-generna har högre risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer (mindre ofta andra typer av cancer) än andra..
Det bör betonas att graden av risk för att utveckla bröstcancer varierar med familjens historia. Risken för att återkontrahera bröstcancer hos en kvinna som är bärare av mutationen som redan har haft bröstcancer är 50%. Risken för att utveckla äggstockscancer hos bärare av en mutation i BRCA1-genen är 16-63%, och hos bärare av en mutation i BRCA2-genen - 16-27%.

Indikationer för studiens syfte:

  • Som en del av ett program för screening och förebyggande av bröstcancer för att identifiera sannolikheten för en ärftlig benägenhet.
  • Kvinnor vars släktingar har befunnits ha en mutation i en av generna.
  • Kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer.
  • Kvinnor som har haft bröstcancer före 50 års ålder eller har haft bilateral bröstcancer.
  • Kvinnor med äggstockscancer.

Analys av BRCA1- och BRCA2-generna för att detektera syndromet med ärftlig bröst- och äggstockscancer

En av de vanligaste typerna av familjetumörer är ärftlig bröstcancer (BC), som står för 5-10% av alla fall av maligna bröstskador. Ärftlig bröstcancer är ofta förknippad med en hög risk för äggstockscancer (OC). I regel använder den vetenskapliga och medicinska litteraturen en enda term "bröst-äggstockscancer-syndrom". Vid tumörsjukdomar i äggstocken är andelen ärftlig cancer ännu högre än vid bröstcancer: 10-20% av OC-fallen beror på närvaron av en ärftlig genetisk defekt.

Predispositionen för uppkomsten av BC / OC-syndrom är associerad med närvaron av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna hos sådana patienter. Mutationer är ärftliga - det vill säga bokstavligen varje cell i en sådan persons kropp har skador som ärvts av honom. Sannolikheten för en malign tumör hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer når 80% vid 70 års ålder.

BRCA1- och BRCA2-generna spelar en nyckelroll för att upprätthålla genomets integritet, särskilt i DNA-reparationsprocesserna (restaurering). Mutationer som påverkar dessa gener resulterar vanligtvis i syntes av ett trunkerat, felaktigt protein. Ett sådant protein kan inte korrekt utföra sina funktioner - att "övervaka" stabiliteten för hela cellens genetiska material.

I varje cell finns det dock två kopior av varje gen - från mamma och pappa, så den andra kopian kan kompensera för störningen av cellulära system. Men sannolikheten för att den misslyckas är också mycket hög. När DNA-reparationsprocesserna störs börjar andra förändringar ackumuleras i cellerna, vilket i sin tur kan leda till malign transformation och tumörtillväxt..

Bestämning av genetisk predisposition för cancer:

På grundval av laboratoriet för molekylär onkologi av N.N. N.N. Petrov, en steg-för-steg-analys används för patienter:

  1. Förekomsten av de vanligaste mutationerna (4 mutationer) undersöks först
  2. i frånvaro av ett sådant och kliniskt behov är det möjligt att genomföra en utökad analys (8 mutationer) och / eller analys av den fullständiga sekvensen för BRCA1- och BRCA2-generna.

För närvarande är mer än 2000 varianter av patogena mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna kända. Dessutom är dessa gener ganska stora - 24 respektive 27 exoner. Därför är full sekvensanalys av BRCA1- och BRCA2-generna en mödosam, dyr och tidskrävande process..

För vissa nationaliteter är emellertid ett begränsat utbud av signifikanta mutationer karakteristiska (den så kallade ”grundareeffekten”). Således representeras i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung upp till 90% av de detekterade patogena BRCA1-varianterna av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta gör det möjligt att avsevärt påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer / OC..

Analys av BRCA2-gensekvensen, identifiering av c.9096_9097delAA-mutationen

När behöver jag testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) rekommenderar att följande patienter hänvisas för genetisk testning:

  1. Patienter under 45 år som diagnostiserats med bröstcancer
  2. Patienter under 50 år med bröstcancer om familjen har minst en nära släkting med en sådan diagnos
  3. Om en patient under 50 år med bröstcancer inte har någon familjehistoria av onkologi
  4. Om flera bröstskador diagnostiseras före 50 års ålder
  5. Patienter med bröstcancer under 60 år - om, enligt resultaten av histologisk undersökning, tumören är tre gånger negativ (det finns inget uttryck för markörer ER, PR, HER2).
  6. Om du diagnostiseras med bröstcancer i någon ålder - om minst ett av följande tecken är närvarande:
    • minst en nära släkting med bröstcancer i åldern mindre än 50 år;
    • minst två nära släktingar med bröstcancer i alla åldrar;
    • minst en nära släkting med OC;
    • närvaron av minst två nära släktingar med bukspottkörtelcancer och / eller prostatacancer;
    • ha en manlig släkting med bröstcancer;
    • tillhör en befolkning med hög frekvens av ärftliga mutationer (till exempel Ashkenazi-judar);
  7. Alla patienter som diagnostiserats med äggstockscancer.
  8. Om en man diagnostiseras med bröstcancer.
  9. Om prostatacancer diagnostiseras (med en Gleason-poäng> 7) med minst en släkting med OC eller BC under 50 år, eller om det finns minst två släktingar med BC, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer.
  10. Om du har diagnostiserats med bukspottkörtelcancer om du har minst en släkting med OC eller BC under 50 år, eller om du har minst två släktingar med bröstcancer, bukspottskörtelcancer eller prostatacancer.
  11. Om bukspottkörtelcancer diagnostiseras hos en individ som tillhör den askeniska judiska etniska gruppen.
  12. Om en släkting har en BRCA1- eller BRCA2-mutation

Utförandet av den molekylära genetiska analysen bör åtföljas av genetisk rådgivning, under vilken testets innehåll, betydelse och konsekvenser diskuteras; vikten av positiva, negativa och icke-informativa resultat; tekniska begränsningar för det föreslagna testet, behovet av att informera släktingar vid en ärftlig mutation; funktioner för screening och förebyggande av tumörer i bärare av mutationer, etc..

Hur man testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Materialet för analys är blod. För genetiska studier används EDTA-rör (lila lock). Du kan donera blod i laboratoriet vid National Medical Research Center eller ta med det från något annat laboratorium. Blod lagras vid rumstemperatur i upp till 7 dagar.

Speciell förberedelse för studien behövs inte, resultaten av studien påverkas inte av måltider, medicinering, administrering av kontrastmedel etc..

Du behöver inte ta om testet efter ett tag eller efter behandlingen. En ärftlig mutation kan inte försvinna eller visas under livet eller efter behandling.

Vad ska jag göra om en kvinna har en BRCA1- eller BRCA2-mutation?

För bärare av patogena mutationer har en uppsättning åtgärder utvecklats för tidig diagnos, förebyggande och behandling av bröstneoplasmer och äggstockscancer. Om det bland friska kvinnor är i tid att identifiera de som har en genfel, är det möjligt att diagnostisera utvecklingen av sjukdomen i de tidiga stadierna.

Forskare har identifierat egenskaperna för läkemedelskänslighet hos BRCA-associerade tumörer. De svarar bra på vissa cytotoxiska läkemedel och behandlingen kan vara mycket framgångsrik..

För friska bärare av BRCA-mutationer rekommenderas:

  1. Månatlig självundersökning från 18 års ålder
  2. Klinisk undersökning av bröstkörtlarna (mammografi eller magnetisk resonanstomografi) från 25 års ålder.
  3. Manliga bärare av BRCA1 / 2-genmutationen rekommenderas att genomgå en årlig klinisk undersökning av bröstkörtlarna från 35 års ålder. Från 40 års ålder är det lämpligt att utföra en screeningundersökning av prostatakörteln.
  4. Dermatologiska och oftalmologiska undersökningar för tidig diagnos av melanom.

Hur benägenhet för bröstcancer och äggstockscancer ärvs.

Ofta har bärare av BRCA1 / BRCA2-mutationer en fråga - har den gått vidare till alla barn och vilka är de genetiska orsakerna till att en ärftlig form av bröstcancer uppträder? Chansen att överföra en skadad gen till avkomman är 50%.

Sjukdomen ärvs lika av både pojkar och flickor. Genen som är associerad med utvecklingen av bröstcancer och äggstockscancer ligger inte på könskromosomerna, så sannolikheten för att bära mutationen beror inte på barnets kön.

Om mutationen överfördes genom män i flera generationer är det mycket svårt att analysera stamtavlorna, eftersom män ganska sällan får bröstcancer även om det finns en genfel.

Till exempel: patientens farfar och far var bärare och de manifesterade inte sjukdomen. På frågan om det har förekommit fall av cancer i familjen svarar en sådan patient negativt. I avsaknad av andra kliniska tecken på ärftliga tumörer (tidig ålder / multipel av tumörer), kan den ärftliga komponenten av sjukdomen inte beaktas.

Om en BRCA1- eller BRCA2-mutation hittas rekommenderas alla blodsäktingar att också testas.

Varför är det viktigt att beakta etniska rötter i genetisk forskning?

Många etniska grupper har sin egen uppsättning täta mutationer. Ämnets nationella rötter måste beaktas när forskningsdjupet väljs.

Forskare har bevisat att vissa nationaliteter kännetecknas av ett begränsat antal signifikanta mutationer (den så kallade "grundareeffekten"). Således representeras i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung upp till 90% av de detekterade patogena BRCA1-varianterna av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta gör det möjligt att avsevärt påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer / OC..

Och avslutningsvis ett visuellt infografiskt "Syndrom av ärftligt bröst och äggstockscancer." Författare - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforskare vid det vetenskapliga laboratoriet för molekylär onkologi vid den federala statliga budgetinstitutionen "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Rysslands hälsovårdsministerium.

Författarens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forskare vid det vetenskapliga laboratoriet för molekylär onkologi i N.N. N.N. Petrov "Rysslands hälsovårdsministerium

Ärftlig bröst- och äggstockscancer. Forskning av mutationer i BRCA 1/2-generna: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Servicekostnad:3790 RUB * Beställ
Period för utförande:5 - 12 kd.
  • Premiumklass (för kvinnor 30+) - I 42 810 gnid. Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att upptäcka störningar i olika organ och system i kroppen, främst kännetecknande för denna ålder. Att beställa
Att beställa Som en del av komplexet är billigareDen angivna perioden inkluderar inte dagen för att ta biomaterialet

Minst 3 timmar efter sista måltid. Du kan dricka vatten utan gas.

Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

Bröstcancer (BC) är den vanligaste cancer som diagnostiserats bland kvinnor. Äggstockscancer (OC) är den främsta orsaken till dödsfall av gynekologisk onkologi på grund av sjukdomens asymptomatiska förlopp i de tidiga stadierna (upp till 80% av OC-fallen finns i III-IV-stadier av sjukdomen, när effektiviteten av behandlingen är extremt låg).

En av de effektiva metoderna som bidrar till tidig upptäckt av bröstcancer och OC är den molekylära genetiska bestämningen av deras ärftliga former. Denna studie gör det möjligt att bekräfta förekomsten av en ärftlig benägenhet för cancer och att bilda grupper med ökad risk att utveckla bröstcancer och OC för patogenetiskt underbyggd cancerförebyggande och / eller tidig diagnos av cancer i det inledande utvecklingsstadiet. Detta kan minska förekomsten avsevärt och förbättra resultaten av snabb behandling..

INDIKATIONER FÖR STUDIER:

  • Familjehistoria (sjukdomen diagnostiserades hos anhöriga).
  • Sjukdom i tidig ålder (upp till 40 år).
  • Atypiska eller flera former av en tumör i ett organ.

TOLKNING AV RESULTAT:

Resultatet av studien: om mutationen inte hittas, ange "Ej hittad" i kolumnen "Resultat", om mutationen detekteras - "Hittade".

Ett exempel på ett forskningsresultat. Ärftlig bröst- och äggstockscancer.

ParameterResultat
Mutation i BRCA1 185delAG-genenHittades inte
Mutation i gen BRCA1 300T> G (C61G)Hittades inte
Mutation i BRCA1-genen 2080delAHittades inte
Mutation i BRCA1 4153delA-genenHittades inte
Mutation i BRCA1-genen 5382insCHittades inte
Mutation i BRCA2-genen 6174delTHittades inte
Kommentar till genetisk forskning: Mutation är en förändring i DNA-sekvensen som stör informationen som kodas i den. Detektionen av denna mutation är ett patologiskt tecken som har sin egen kliniska betydelse. För att tolka testresultaten krävs samråd med en specialistläkare.
  • Om det är nödvändigt, enligt resultaten av forskningen, dras en slutsats av en genetiker (servicekod 181011).
  • Slutsatsen för en genetiker utförs endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inom tio kalenderdagar efter att det genetiska testet är klart
  • Slutsatsen från en genetiker inkluderar en förklaring av innebörden av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer associerade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utvecklingen av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i överenskommelse med den behandlande läkaren).

Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos, samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.

"[" serv_cost "] => sträng (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => sträng (3)" 392 "[10] => sträng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matris (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["inom"] => array (1) < [0]=>matris (5) < ["url"]=>sträng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premiumklass (för kvinnor 30+) - I" ["serv_cost" ] => sträng (5) "42810" ["opisanie"] => sträng (2303) "

Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att identifiera störningar i olika organ och system i kroppen, främst kännetecknande för denna åldersgrupp: fullständigt blodtal, biokemiska markörer för inflammation, diagnostik av leverfunktion, hjärt-kärlsjukdomar system, njurar, sköldkörtel, mage, bukspottkörtel, tarmar, typ 2-diabetes mellitus, risken för åderförkalkning, studier av könshormoner, bedömning av statusen för olika vitaminer, bedömning av immunsystemets tillstånd vid allergiska sjukdomar, parasitiska sjukdomar, tumörmarkörer; genetisk predisposition för graviditetskomplikationer, trombos, bröst- och äggstockscancer.

Indikationer för studiens syfte:

  • utvidgad förebyggande undersökning av kvinnor över 30 år.

Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos, samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.

"[" catalog_code "] => sträng (6)" 300142 ">>>

Biomaterial och tillgängliga metoder för att ta:
En typPå kontoret
Blod med EDTA
Förberedelse för forskning:

Minst 3 timmar efter sista måltid. Du kan dricka vatten utan gas.

Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

Bröstcancer (BC) är den vanligaste cancer som diagnostiserats bland kvinnor. Äggstockscancer (OC) är den främsta orsaken till dödsfall av gynekologisk onkologi på grund av sjukdomens asymptomatiska förlopp i de tidiga stadierna (upp till 80% av OC-fallen finns i III-IV-stadier av sjukdomen, när effektiviteten av behandlingen är extremt låg).

En av de effektiva metoderna som bidrar till tidig upptäckt av bröstcancer och OC är den molekylära genetiska bestämningen av deras ärftliga former. Denna studie gör det möjligt att bekräfta förekomsten av en ärftlig benägenhet för cancer och att bilda grupper med ökad risk att utveckla bröstcancer och OC för patogenetiskt underbyggd cancerförebyggande och / eller tidig diagnos av cancer i det inledande utvecklingsstadiet. Detta kan minska förekomsten avsevärt och förbättra resultaten av snabb behandling..

INDIKATIONER FÖR STUDIER:

  • Familjehistoria (sjukdomen diagnostiserades hos anhöriga).
  • Sjukdom i tidig ålder (upp till 40 år).
  • Atypiska eller flera former av en tumör i ett organ.

TOLKNING AV RESULTAT:

Resultatet av studien: om mutationen inte hittas, ange "Ej hittad" i kolumnen "Resultat", om mutationen detekteras - "Hittade".

Ett exempel på ett forskningsresultat. Ärftlig bröst- och äggstockscancer.

ParameterResultat
Mutation i BRCA1 185delAG-genenHittades inte
Mutation i gen BRCA1 300T> G (C61G)Hittades inte
Mutation i BRCA1-genen 2080delAHittades inte
Mutation i BRCA1 4153delA-genenHittades inte
Mutation i BRCA1-genen 5382insCHittades inte
Mutation i BRCA2-genen 6174delTHittades inte
Kommentar till genetisk forskning: Mutation är en förändring i DNA-sekvensen som stör informationen som kodas i den. Detektionen av denna mutation är ett patologiskt tecken som har sin egen kliniska betydelse. För att tolka testresultaten krävs samråd med en specialistläkare.
  • Om nödvändigt, enligt forskningsresultaten, dras en slutsats av en genetiker (servicekod 181011).
  • Slutsatsen för en genetiker utförs endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inom tio kalenderdagar efter att det genetiska testet är klart
  • Slutsatsen från en genetiker innehåller en förklaring av betydelsen av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer associerade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utvecklingen av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i överenskommelse med den behandlande läkaren).

Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos, samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.