DNA-analys för cancer

Fibrom

Avsnittet är under fyllning

Introduktionen av molekylärgenetiska analyser i klinisk praxis har gjort det möjligt för medicin att uppnå stor framgång vid diagnos och behandling av onkologi. Moderna metoder skapar ytterligare möjligheter för att ställa en korrekt diagnos och bestämma predisposition, prognos samt för en individuell strategi för cancerterapi baserat på genetisk analys av tumörceller.

Cancertester utförs i följande situationer:

bedömning av predisposition för ärftliga former av maligna tumörer;

förtydligande av diagnosen i osäkra fall;

bestämma effektiviteten av kemoterapi.

Denna typ av forskning utförs på modern utrustning till en överkomlig kostnad i Allel-laboratoriet i Moskva.

Anlag för ärftlig cancer

Som ett resultat av testet är det möjligt att identifiera mutationer i gener som indikerar en ärftlig benägenhet för onkologi. Sådan forskning är nödvändig om släktingar till den första graden av relation har eller haft en sjukdom i ung ålder (vanligtvis upp till 40 år). 3 ärftliga former av onkologi är vanliga:

bröstcancer;

koloncancer.

Dessa sjukdomar har karakteristiska genetiska skador som indikerar en benägenhet. Men mer och mer data visas om ärftlighetens roll i utvecklingen av andra typer av onkologi (mage, lungor, prostata etc.).

Identifiering av en predisposition i det här fallet gör att du kan placera patienten på dispensär observation och omedelbart ta bort tumören i de tidiga stadierna om det inträffar.

Val av effektiva kemoterapiregimer

Genetisk testning är också viktig för avancerad cancer. I det här fallet kan man genom att undersöka tumörcellernas DNA välja en effektiv terapi och förutsäga dess effektivitet. Om det till exempel finns ett stort antal kopior av Her-2 / neu-genen i tumörvävnaden av bröst- eller magcancer, indikeras terapi med Trastuzumab och Cetuximab har en effekt endast i avsaknad av mutationer i K-ras- och N-ras-generna i celler koloncancer.

I det här fallet tillåter genetisk analys dig att bestämma en effektiv typ av terapi för sjukdomen..

Fastställande av diagnos

Molekylära tester inom onkologi används för att ställa rätt diagnos. Vissa maligna tumörer har karakteristiska genetiska defekter.

Translokation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) och t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellslymfom

Philadelphia-kromosom - translokation t (9; 22) (q34; q11)

Gener RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 bedöms

Avkodning av genetisk analys

Resultaten innehåller information om tillståndet för patientens DNA, vilket kan indikera en benägenhet för vissa sjukdomar eller känslighet för vissa behandlingar. I beskrivningen av den genetiska analysen anges som regel mutationerna för vilka testet utfördes och deras betydelse i en specifik klinisk situation bestäms av läkaren. Det är absolut nödvändigt att den behandlande läkaren har all nödvändig information om möjligheterna med molekylär diagnostik inom onkologi..

Hur görs genetisk analys?

För att göra en genetisk analys för förekomsten av en benägenhet för ärftliga former av cancer behövs patientens helblod. Det finns inga kontraindikationer för testet, ingen speciell förberedelse krävs.

För att utföra en genetisk analys av en redan existerande tumör krävs själva tumörcellerna. Det bör noteras att diagnostiska metoder för att detektera cirkulerande DNA från cancerceller i blodet redan utvecklas..

Det finns olika metoder för att detektera mutationer i gener. De vanligaste:

FISK-analys - fluorescens in situ hybridisering. Låter dig analysera stora delar av DNA (translokation, amplifiering, duplicering, inversion) av kromosomer.

Polymeraskedjereaktion (PCR). Hjälper till att studera endast små fragment av DNA, men har låg kostnad och hög noggrannhet.

Sekvensering. Metoden låter dig helt dechiffrera sekvensen av gener och hitta alla befintliga mutationer.

Testet för mottaglighet för ärftlig cancer görs en gång, eftersom DNA-sekvensen inte förändras. Endast enskilda celler kan mutera.

Om en patient har en tumör kan dess DNA testas flera gånger (till exempel före och efter kemoterapi), eftersom tumörceller har hög förmåga att mutera.

Noggrannheten i genetisk analys av DNA för onkologi vid Allel-laboratoriet i Moskva är 99-100%. Vi använder moderna tekniker som har visat att de är effektiva i vetenskaplig forskning till en relativt låg kostnad för forskning.

Indikationer för genetisk analys

Enligt olika källor står ärftliga former av cancer för cirka 5-7% av alla fall av maligna tumörer. Huvudindikationen för bestämning av predisposition är närvaron av onkologi hos första grads släktingar i ung ålder..

Indikationen för studier av DNA i redan existerande tumörceller är själva närvaron av tumören. Innan du utför en genetisk analys är det nödvändigt att konsultera en läkare för att avgöra vilka tester som behövs och hur de kan påverka terapeutiska åtgärder och prognoser..

Moderna metoder för genetisk analys kan identifiera predisposition, samt öka effektiviteten av förebyggande och behandling av cancer. Idag används ett personligt tillvägagångssätt i alla specialiserade kliniker i Moskva, vilket gör det möjligt att välja exakt de behandlingsregimer som har maximal möjlig effekt på en viss patient. Detta minskar kostnaden och ökar effektiviteten vid behandlingen av sjukdomen..

Genetisk analys för cancer

Cancer är en sjukdom som årligen tar miljontals liv, den andra bland dödsorsakerna endast för hjärt-kärlsjukdomar. Forskare och onkologer har kämpat mot den under lång tid och ständigt infört nya medel som hjälper till att rädda livet för ett ökande antal patienter. Under de senaste decennierna har slagfältet kraftigt skiftat från den histologiska och cellulära nivån till den molekylära genetiska nivån..

Om det bara tidigare var känt att cellernas utseende och beteende förändras med cancer, nu försöker forskare förstå processerna på nivån av gener och enskilda molekyler. Detta blev möjligt med utvecklingen av molekylärbiologi och betydande framgång har uppnåtts inom detta område..

Varje cell i människokroppen innehåller cirka 30 tusen gener. Bland dem finns de som styr cellens tillväxt och reproduktion, dess livslängd, som är ansvariga för "reparation" av skadat DNA.

Cancer utvecklas på grund av mutationer som orsakar att dessa gener inte fungerar. Genetiska defekter uppstår av misstag eller vid exponering för externa faktorer: rökning, ultraviolett strålning, cancerframkallande ämnen i maten och miljön. Vissa mutationer (ärftliga) som en person får från föräldrar, andra (förvärvade) - under livet.

Varje cancer är unik och bär sin egen uppsättning mutationer. Och dessa skillnader kan starkt påverka prognosen, cancercellernas känslighet för vissa läkemedel. Speciella genetiska tester hjälper till att ta reda på det..

Indikationer:

Genforskning inom onkologi hjälper till att lösa viktiga problem:

  • Upptäck ärftliga mutationer och bedöma risken för att utveckla cancer, vidta förebyggande åtgärder i rätt tid.
  • Ta reda på om en person har genetiska defekter associerade med en ökad risk för cancer, som han kan vidarebefordra till sina barn.
  • Sammanställa ett "molekylärt genetiskt porträtt" av en tumör och ta reda på vilka läkemedel den är känslig för.

Alla genetiska studier för mutationer associerade med cancer kan delas in i två stora grupper: de som utförs hos friska människor för att identifiera risker och de som utförs hos cancerpatienter för att studera tumörceller och hitta rätt behandling. Varje grupp har sina egna avläsningar.

Tester för personer som redan har diagnostiserats med cancer

Vanligtvis ordineras sådana studier i de sena stadierna av cancer, när vanliga behandlingsmetoder inte hjälper. Dessa analyser används för att diagnostisera sjukdomar, välja personlig behandling och bedöma prognosen..

De vanligaste studierna från denna grupp:

  • I melanom: studier av en mutation i BRAF-genen.
  • I icke-småcellig lungcancer: gener EGFR, BRAF, ALK.
  • För tjocktarms- och ändtarmscancer: KRAS-gen.
  • För bröstcancer: HER2-genen.
  • Vid äggstockscancer: BRCA1-, BRCA2-gener.

Dessa mutationer kommer endast att inträffa i tumörceller. I andra friska vävnader i kroppen kommer dessa gener att fungera normalt..

Analyser för friska människor som syftar till att bedöma risker

En person får ärftliga mutationer från sina föräldrar. De finns i bakteriecellerna, vilket innebär att alla celler i människokroppen kommer att ta emot dem. För närvarande kan ett genetiskt test bestämma en ökad risk att utveckla följande typer av cancer:

  • äggstockar;
  • bröst;
  • sköldkörtel;
  • kolon;
  • bukspottkörteln;
  • prostata;
  • mage;
  • njurar.

Dessutom hjälper genetiska studier till att bedöma risken för melanom, sarkom - maligna tumörer från bindväv..

Experter från American Society of Clinical Oncology rekommenderar att man överväger möjligheten till genetisk testning av ärftliga mutationer hos personer som ofta har vissa typer av maligna tumörer i familjen, om en sådan diagnos ställdes hos nära släktingar. En onkolog, klinisk genetiker hjälper dig att fatta rätt beslut om behovet av undersökning.

Vad analysen visar?

Genetiska tester visar vilka gener som har förändrats i samband med en ökad risk för cancer. Det finns två grupper av gener där sådana mutationer kan förekomma.

Protooncogenes kodar proteiner som aktiverar celldelning. Normalt bör de "slå på" bara vid en viss tidpunkt. Om en mutation inträffar i en protoonkogen, eller om den blir alltför aktiv (till exempel på grund av en ökning av antalet kopior) blir den till en onkogen och en normal cell blir en tumör.

Vanliga exempel på onkogener är EGFR och HER2. Dessa receptorproteiner är inbäddade i cellmembranet. När de är aktiverade startar de en kedja av biokemiska reaktioner, varigenom cellen börjar aktivt, okontrollerbart multiplicera. Alla mutationer i protoonkogener förvärvas, de ärvs inte.

Tumörundertryckande gener begränsar cellmultiplikation, återställer skadat DNA och är ansvariga för ”döden” av förbrukade celler. Cancer uppstår när mutationer orsakar att dessa gener inte fungerar korrekt. Till exempel är BRCA1- och BRCA2-generna ansvariga för DNA-reparation. Med ärftliga mutationer i dem har kvinnor en ökad risk att få diagnosen bröstcancer, äggstockscancer.

Den europeiska kliniken samarbetar med ledande utländska laboratorier. De använder modern sekvenseringsteknik som hjälper till att snabbt studera mänskligt DNA och identifiera förändringar i hundratals gener:

  • ersättning av baser - "bokstäver" i den genetiska koden;
  • raderingar - förlust av en kromosomplats;
  • insättningar - "extra" insättningar av DNA i kromosomer;
  • ändra antalet kopior av en viss gen;
  • fusionsmutationer - genfusion, som ett resultat av vilket en ny hybridgen bildas;
  • instabilitet av mikrosatellit;
  • tumörmutationsbelastning.

Finns det några kontraindikationer?

Genetiska tester kan ha några negativa effekter. När en frisk person lär sig att de har en mutation associerad med en ökad risk för cancer kan det vara väldigt emotionellt. Läkaren kommer att rekommendera att dela detta med familjemedlemmar så att de också är medvetna om riskerna, och detta kan göra familjär atmosfär mer stressande. Genetisk testning i sig är inte billig. Om det utförs hos en cancerpatient att välja personlig behandling kan de läkemedel som rekommenderas baserat på resultaten av studien också vara mycket dyra..

Hur utförs analysen?

Om vi ​​talar om ärftliga mutationer räcker det att donera blod från en ven för analys. För att sammanställa ett "molekylärt genetiskt porträtt" av cancer behövs oftast en biopsi - ett prov av vävnaden i en malign tumör. Det finns också en modernare teknik - flytande biopsi när DNA från tumörceller som cirkulerar i blodet undersöks..

Hur tillförlitliga är resultaten?

Noggrannheten för att detektera mutationer med modern genetisk forskning är nästan 95%.

Vad kan påverka resultatets noggrannhet?

För att analysen ska visa ett tillförlitligt resultat måste onkologen genomföra en biopsi korrekt, observera tekniken för fixering (speciell bearbetning) av vävnaden. Organisationen som skickar materialet till laboratoriet måste följa transportreglerna. Annars fungerar inte forskning..

Analysavkodning

Om analysen för ärftliga mutationer visade ett negativt resultat betyder det att personen inte har genetiska defekter som ökar risken för att utveckla vissa maligna tumörer. Men det betyder inte att han aldrig kommer att få cancer. Det är bara att dess risker är något lägre. På samma sätt betyder ett positivt resultat inte att patienten nödvändigtvis kommer att diagnostiseras med cancer. Han har ökat riskerna och kan behöva några förebyggande åtgärder.

Ibland är resultatet av en studie för ärftliga mutationer ifrågasatt. I sådana fall föredrar många onkologer och kliniska genetiker att risken för cancer fortfarande ökar och rekommenderar vissa förebyggande åtgärder. I vissa fall hjälper analyser av nära släktingar till att klargöra situationen..

Ibland finns okända förändringar i gener. Det är oklart om detta är en normal variant eller en neutral mutation eller om det ökar risken för cancer.

Om analysen utförs hos en onkologisk patient för att välja en effektiv behandling, skickar laboratoriet en rapport till den behandlande läkaren, som anger:

  • upptäckta mutationer;
  • en lista över vetenskapliga publikationer där dessa mutationer förekommer;
  • läkemedel som är godkända för behandling av cancer med sådana genetiska defekter;
  • läkemedel som för närvarande inte är godkända för denna typ av cancer, men som har använts framgångsrikt för att bekämpa andra cancerformer med liknande mutationer.

Baserat på denna information fattar onkologen ett beslut om vidare behandling..

Genetisk forskning för cancer i den europeiska kliniken

Den europeiska kliniken har allt för att vid behov ordinera en personlig behandling till en onkologisk patient, sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga livet. Vi använder alla läkemedel från de senaste generationerna som är registrerade i Ryssland och samarbetar med ledande europeiska och amerikanska laboratorier som bedriver genetisk forskning inom onkologi..

Vi vet hur vi kan hjälpa om en annan klinik säger att ingenting mer kan göras, eller om den tidigare ordinerade behandlingen slutade hjälpa. Kontakta oss.

Nytt inom cancerbehandling: hur genetiska tester förändrar förutsägelser för patienter

Dela detta:

Idag är det redan känt att ordet "cancer" döljer många sjukdomar, som alla har sina egna egenskaper. Personaliserad terapi inom onkologi är ett nytt tillvägagångssätt som läkare och forskare runt om i världen har stora förhoppningar på. När utförs genetisk testning av en tumör? Är det möjligt att bestämma benägenheten för cancer genom genetiska tester??

Vi pratade om detta med onkogynekologen, kirurgen Vladimir Nosov, chef för Clinic of Gynecology and Oncogynecology of the European Medical Center - den första kliniken i Ryssland där personlig behandling av onkogynekologiska sjukdomar har blivit standardpraxis..

Varför leta efter "Angelina Jolies gen"?

Vanligtvis förekommer bröst- och äggstockscancer hos kvinnor runt 60 år eller äldre. Om en kvinna blir sjuk i ung ålder misstänker vi att hon kan ha en av BRCA1- eller BRCA2-genmutationerna som kallas "Angelina Jolie-generna.".

I sitt normala tillstånd är dessa gener inblandade i reparationen av DNA efter olika skador och därigenom skyddar celler från tumördegeneration. Om en mutation inträffar i dessa gener skyddas inte friska celler och de kan själva bli maligna. Sannolikheten för att utveckla bröstcancer när man bär BRCA 1/2-genmutationen är kolossal - upp till 80% (i allmänheten hos kvinnor utan mutation - cirka 10-12%), risken för att utveckla äggstockscancer - upp till 40-45% (i befolkningen - cirka 1, fem%).

Cirka 15% av maligna äggstocks tumörer som uppstår i alla åldrar har en genetisk bas, det vill säga BRCA-mutationen, som också finns i alla andra celler i kroppen. Varför är det viktigt att veta detta? För idag för bärare av mutationen som har drabbats av äggstockscancer, finns det speciella riktade läkemedel som "inte fungerar" för icke-bärare av mutationen. Dessa läkemedel kallas PARP-hämmare..

I de flesta fall säkerställer utnämningen av dessa läkemedel efter den första raden av kemoterapi remission i cirka 3 år - detta är en enorm prestation, aldrig tidigare i onkogynekologisk remission i stadierna 3-4 av sjukdomen har inte förlängts av något läkemedel under en så lång period..

Ytterligare forskning gjorde det möjligt att ta reda på att mutationer inte bara kan vara könsceller, det vill säga närvarande i alla celler i kroppen. Ytterligare 15-20% av BRCA-genmutationer förekommer endast i tumörceller, men de finns inte i blodet och andra celler i kroppen. Dessa mutationer kallas somatiska. De ärvs inte, ökar inte risken för att utveckla andra cancerformer, men patienter som har mutationer i tumörceller är också kandidater för behandling med PARP-hämmare..

På EMC Institute of Oncology erbjuder vi alla äggstockscancerpatienter en fullständig sekvensering av BRCA-generna i tumören och blodet. Detta gör att du kan välja den mest effektiva personaliserade behandlingen. Om vi ​​talar om en ärftlig mutation rekommenderar vi att obligatorisk genetisk testning för barn, systrar, bröder, föräldrar och patienter som själva bär mutationen bör också genomgå ytterligare screening för bröstcancer, vars risker är enormt ökade..

Dåligt arv

Den ärftliga mutationen överförs till barn med 50% sannolikhet, både genom kvinnliga och manliga linjer. Vi rekommenderar bärare ett särskilt övervakningsprogram och förebyggande åtgärder för att minska risken för cancer, samt diskutera frågor om att bevara reproduktionsfunktionen med dem..

Till exempel, häromdagen opererade jag en 57-årig patient med äggstockscancer. Valfri histologi bekräftade tumörens maligna natur. Vi genomförde en genetisk studie av tumören och identifierade BRCA1-mutationen. Ett fullständigt genetiskt blodprov utfördes sedan för att avgöra om mutationen är somatisk (endast närvarande i tumören) eller könsceller (ärftlig). Det visade sig att mutationen är ärftlig. Vi rekommenderade att testa patientens två döttrar, som tyvärr ärvde denna mutation. De tvillingkvinnor, nu 31 år gamla, har ännu inte planerat graviditet och förlossning. Jag rekommenderade att de skulle gå till en reproduktionsspecialist, stimulera och frysa äggen, och vid 35 års ålder, från denna ålder, börjar riskerna med äggstockscancer växa och äggstockarna och äggledarna måste tas bort profylaktiskt. I det här fallet räddar vi livmodern, och i framtiden kommer de att kunna bära sina biologiska barn..

Dessutom kan diagnostik före implantation utföras under IVF och embryon som inte har ärvt mutationen kan transplanteras. Således kommer den framtida generationen redan att skyddas..

Cancer i livmoderkroppen - hur tumörens "porträtt" påverkar prognosen

Endometriecancer (cancer i livmoderkroppen) är den vanligaste gynekologiska cancern hos kvinnor. I dag förändras också metoderna för behandlingen tack vare personlig behandling..

Fram till nyligen trodde man att det fanns två typer av endometriecancer. Den vanligaste typ I förekommer vanligtvis hos överviktiga patienter, ofta med samtidig diabetes och högt blodtryck. Den andra är serös, mer aggressiv, inte förknippad med ett överskott av östrogen. Baserat på den kliniska bilden fattade läkarna ett beslut om behovet av ytterligare behandling efter operationen. Idag, tack vare en bättre förståelse för tumörbiologi, vet vi att dessa typer inte är två utan fyra. Och för var och en av dem ges en specifik behandling. För att avgöra vilken typ av endometriecancer vi har att göra med är det tillräckligt att börja med en immunhistokemisk studie..

Varje endometrialtumör, oavsett stadium, testar vi för förekomst av vissa molekyler som indikerar en gynnsam eller mindre gynnsam prognos för sjukdomen. Till exempel indikerar närvaron av en mutation i P53-genen en mindre gynnsam prognos. I det här fallet rekommenderar vi inte bara observation utan även ytterligare behandling med kemoterapi eller strålbehandling..

Vissa livmodercancer, liksom vissa äggstockscancer och bröstcancer, är baserade på ett genetiskt syndrom som kallas Lynch syndrom. Om vi ​​hittar manifestationer av Lynchs syndrom i en tumör, hänvisar vi patienter för fullständig genetisk testning. Detta är viktigt eftersom livmodercancer inte är den enda sjukdomen som bärare av mutationer som orsakar Lynch syndrom är benägna att. I synnerhet har de en ökad risk för koloncancer i ung ålder..

Ofta inträffar livmodercancer först, koloncancer utvecklas över tiden.

Därför rekommenderas bärare av Lynch syndrom att starta screening för tarmcancer inte vid 45-50 utan mycket tidigare - från 30 års ålder och göra en koloskopi var 6 eller 12 månader för att inte missa utvecklingen av sjukdomen.

Identifiering av Lynch-syndrom hos en patient med livmodercancer kan påverka behandlingen.

I avancerade stadier av patienter med Lynch syndrom ordinerar vi specifik immunterapi med pemprolizumab, vilket förbättrar patientprognosen.

Genetisk tumörprofilering är ett kolossalt genombrott som har gjort det möjligt för oss att närma oss fullständigt anpassad terapi inom onkologi, inte bara baserat på diagnos utan också på en förståelse för tumörbiologi. För patienter är detta en möjlighet att få exakt, högt specialiserad behandling som ger bättre resultat, och i fallet med ärftlig cancer är det en möjlighet att skydda framtida generationer från farliga sjukdomar..

Foto i tillkännagivandet: Sergey Vedyashkin / byrån "Moskva"

Ärftligt cancertest

Det onkogenetiska testet i Genetico-laboratoriet är en studie som har en evidensbas.
Efter att ha testats får du en tillförlitlig bild av riskerna med att utveckla nästan alla former av ärftlig cancer, bestämd av mutationer i 207 gener. Det finns ett antal metoder för att analysera predisposition för cancer.
Hittills är den mest pålitliga metoden för att bedöma predisposition genetisk oncotest.

Resultaten av denna analys är korrekta och mutationer upptäcks på ett tillförlitligt sätt. Separat är det värt att klargöra att det populära testet för tumörmarkörer är en kontroversiell testteknik, som i vissa fall ger falskt positiva eller falska negativa resultat. Det senare kan leda till orimliga recept på läkemedel och till och med kirurgiska ingrepp utan signifikanta indikationer..

När är cancergenetisk testning rätt för dig?

Hur går analysen

Det finns flera former av cancer som ärvs

Forskningsmetod

Forskningsmetod - högpresterande DNA-sekvensering av en ny generation (nästa generations sekvensering, NGS) Sekvensering, det vill säga bestämning av sekvensen för DNA-nukleotider, avser högprecisionsmetoder för molekylär analys. Mutationer i 207 gener undersöks:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IPCA2 BRCA2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1DC1, D1B, D1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN,, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RADF51, RAD50 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UC WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vi gör analysen
på rekordtid

Bröst- och äggstockscancer - grundläggande

Studieinformation

Sammansättningen av det genetiska komplexet:

  1. Bröstcancer 1 (BRCA1). Polymorfism: 5382InsC
  2. Bröstcancer 1 (BRCA1). Polymorfism: 4153DelA
  3. Bröstcancer 2 (BRCA2). Polymorfism: 6174DelT
  4. Bröstcancer 1 BRCA1: 185delAG
  5. Bröstcancer 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Bröstcancer 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Bröstcancer 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Bröstcancer 1 BRCA1: 2080delA

Bröstcancer är den vanligaste cancern hos kvinnor. Så i Ryssland, av alla kvinnor med cancer, har var femte (21%) denna patologi - bröstcancer.
Varje år hör mer än 65 tusen kvinnor en fruktansvärd diagnos, mer än 22 tusen av dem dör. Även om det är möjligt att helt bli av med sjukdomen i de tidiga stadierna i 94% av fallen. Detta komplex inkluderar identifiering av mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna.

Bröstcancer och ärftlighet:

Bröstcancer har ansetts vara en riskfaktor i familjens historia under många år. För ungefär hundra år sedan beskrivs fall av familjär bröstcancer från generation till generation. Vissa familjer har bara bröstcancer; i andra förekommer andra typer av cancer.
Cirka 10-15% av bröstcancerfallen är ärftliga. Risken för att utveckla bröstcancer för en kvinna vars mamma eller syster har haft sjukdomen är 1,5-3 gånger högre än för kvinnor vars närmaste familjemedlemmar inte hade bröstcancer.
Bröstcancer anses vara den mest undersökta cancer världen över. Varje år dyker det upp ny information om denna onkologiska sjukdom och behandlingsmetoder utvecklas..

BRCA1- och BRCA2-gener:

Tillbaka i början av 90-talet identifierades BRCA1 och BRCA2 som predisponeringsgener för bröst- och äggstockscancer.
Ärftliga mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna leder till en ökad risk att utveckla bröstcancer under en livstid. Båda dessa gener är relaterade till att säkerställa genomets stabilitet, eller snarare, i mekanismen för homolog rekombination för reparation av dubbelsträngat DNA..
Förutom bröstcancer uppträder mutationer i BRCA1-genen i äggstockscancer, där båda typerna av tumörer utvecklas vid en tidigare ålder än i icke-ärftlig bröstcancer.

BRCA1-associerade tumörer är i allmänhet associerade med en dålig prognos för patienten, eftersom de oftast kallas trippel-negativ bröstcancer. Denna subtyp är så benämnd på grund av bristen på expression av tre gener i tumörceller på en gång - HER2-, östrogen- och progesteronreceptorer, därför är behandling baserad på interaktionen mellan läkemedel och dessa receptorer omöjlig.
BRCA2-genen är också involverad i DNA-reparation och underhåll av genomstabilitet, delvis tillsammans med BRCA1-komplexet, och delvis genom interaktioner med andra molekyler..

Mutationer som är karakteristiska för vissa samhällen och geografiska grupper har också beskrivits för invånarna i vårt land. I Ryssland representeras således BRCA1-mutationer huvudsakligen av fem variationer, varav 80% är 5382insC. Mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna leder till kromosomal instabilitet och malign transformation av cellerna i bröstet, äggstockarna och andra organ.

Bröstcancerrisk hos kvinnor med BRCA1- och BRCA2-mutationer:

Kvinnor som bär mutationer i en av BRCA1- och BRCA2-generna har högre risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer (mindre ofta andra typer av cancer) än andra..
Det bör betonas att graden av risk för att utveckla bröstcancer varierar med familjens historia. Risken för att återkontrahera bröstcancer hos en kvinna som är bärare av mutationen som redan har haft bröstcancer är 50%. Risken för att utveckla äggstockscancer hos bärare av en mutation i BRCA1-genen är 16-63%, och hos bärare av en mutation i BRCA2-genen - 16-27%.

Indikationer för studiens syfte:

  • Som en del av ett program för screening och förebyggande av bröstcancer för att identifiera sannolikheten för en ärftlig benägenhet.
  • Kvinnor vars släktingar har befunnits ha en mutation i en av generna.
  • Kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer.
  • Kvinnor som har haft bröstcancer före 50 års ålder eller har haft bilateral bröstcancer.
  • Kvinnor med äggstockscancer.

Ärvs ärft??

Rekommendationer:

  • Institutionen för anestesiologi och återanimation
  • Cancer metastaser
  • Kemoterapi
  • Hospice för cancerpatienter
  • Immunterapi i det betalda onkologicentret Medicin 24/7
  • CT-undersökningar
  • MR-undersökningar

Du har förmodligen ställt den här frågan mer än en gång om någon av dina släktingar fick diagnosen onkologisk sjukdom. Många människor går vilse i antaganden - vad ska man göra om mormor och oldemor dör vid 30-40 års ålder, men det finns ingen information om deras sjukdomar? Och om de dog vid 60 års ålder, som alla andra vid den tiden, var det onkologi? Kan jag få det?

När en släkting får cancer är vi rädda. Till viss del är det läskigt för din hälsa - är cancer ärvt? Låt oss ta itu med problemet innan vi drar slutsatser och får panik..

På kliniken Medicine 24/7 försöker vi aktivt tillämpa genetikernas prestationer i vardagen: vi bestämmer predisponeringen för olika typer av cancer och närvaron av mutationer med genetisk forskning. Om du är i fara - vi kommer att prata om det lite senare - bör du vara uppmärksam på dessa studier. Fram till dess, tillbaka till frågan..

Kärnan är cancer en genetisk sjukdom som uppstår till följd av nedbrytningen av cellens genom. Gång efter gång i cellen sker en successiv ackumulering av mutationer, och den får gradvis egenskaperna hos en malign - den blir malign.

Det finns flera gener som är inblandade i nedbrytningen och de slutar inte fungera samtidigt.

  • De gener som kodar för tillväxt- och delningssystemen kallas proto-onkogener. Om de går sönder börjar cellen dela sig och växa oändligt..
  • Det finns tumörsuppressorgener som är ansvariga för systemet för att känna av signaler från andra celler och hämma tillväxt och delning. De kan hämma celltillväxt, och när de går sönder stängs denna mekanism av.
  • Och slutligen finns det DNA-reparationsgener som kodar för proteiner som reparerar DNA. Deras uppdelning bidrar till en mycket snabb ackumulering av mutationer i cellgenomet..

Genetisk predisposition för onkologi

Det finns två scenarier för förekomsten av mutationer som orsakar cancer: icke-ärftlig och ärftlig. Icke-ärftliga mutationer uppträder i initialt friska celler. De orsakas av externa cancerframkallande faktorer som rökning eller ultraviolett strålning. För det mesta utvecklas cancer hos människor i vuxen ålder: processen för uppkomst och ackumulering av mutationer kan ta mer än ett dussin år.

I 5-10% av fallen spelar ärftlighet dock en avgörande roll. Detta händer när en av de onkogena mutationerna uppträdde i den reproduktiva cellen, som hade turen att bli människa. Dessutom kommer var och en av de cirka 40 * 1012 cellerna i denna persons kropp att innehålla en initial mutation. Därför kommer varje cell att behöva samla färre mutationer för att bli cancer..

Den ökade risken för att utveckla cancer överförs genom generationer och kallas ärftligt tumörsyndrom. Detta syndrom förekommer ganska ofta - hos cirka 2-4% av befolkningen.

Trots det faktum att huvuddelen av cancer orsakas av slumpmässiga mutationer, måste den ärftliga faktorn också ges allvarlig uppmärksamhet. Att veta om de befintliga ärftliga mutationerna kan du förhindra utvecklingen av en specifik sjukdom.

Cancerbenägenhet ärvs som ett mendelianskt dominerande drag, med andra ord, som en vanlig gen med varierande förekomstfrekvenser. Dessutom är sannolikheten för förekomst i tidig ålder i ärftliga former högre än i sporadisk.

Vanlig genetisk forskning

Vi berättar kort om de viktigaste typerna av genetisk forskning som visas för personer i riskzonen. Alla dessa studier kan genomföras i vår klinik.

Definition av en mutation i BRCA-genen

År 2013, tack vare Angelina Jolie, diskuterade hela världen aktivt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Även icke-specialister känner nu till mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. På grund av mutationer förloras funktionerna hos proteinerna som kodas av dessa gener. Som ett resultat avbryts huvudmekanismen för reparation (återställning) av dubbelsträngsbrott i DNA-molekylen, och ett tillstånd av genomisk instabilitet uppstår - en hög frekvens av mutationer i cellinjens genom. Genominstabilitet är en central faktor i karcinogenes.

Forskare har beskrivit över tusen olika mutationer i dessa gener, varav många (men inte alla) är förknippade med en ökad risk för cancer..

Hos kvinnor med BRCA1 / 2-störningar är risken att utveckla bröstcancer 45-87%, medan den genomsnittliga sannolikheten för denna sjukdom är endast 5,6%. Sannolikheten för att utveckla maligna tumörer i andra organ ökar också: äggstockarna (från 1 till 35%), bukspottkörteln och hos män - i prostatakörteln..

Genetisk predisposition för ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (Lynch syndrom)

Kolorektal cancer är en av de vanligaste cancerformerna i världen. Cirka 10% av befolkningen har en genetisk predisposition för det.

Ett genetiskt test för Lynchs syndrom, även känt som ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (NPCR), upptäcker sjukdomen med 97% noggrannhet. Lynch syndrom är en ärftlig sjukdom där en malign tumör drabbar väggarna i tjocktarmen. Man tror att cirka 5% av alla fall av kolorektal cancer är associerade med detta syndrom..

Definition av mutation i BRaf-genen

I närvaro av melanom, tumörer i sköldkörteln eller prostatakörteln, äggstocks- eller tarmtumörer rekommenderas (och i vissa fall obligatoriskt) att testa för BRaf-mutationen. Denna studie hjälper dig att välja rätt tumörbehandlingsstrategi..

BRAF är en onkogen som är ansvarig för kodning av ett protein som ligger i signalvägen Ras-Raf-MEK-MARK. Denna väg reglerar normalt celldelning under kontroll av tillväxtfaktorer och olika hormoner. En mutation i BRaf-onkogenen leder till överdriven okontrollerad spridning och motstånd mot apoptos (programmerad död). Resultatet är flera gånger accelererad cellmultiplikation och tillväxt av neoplasma. Enligt indikationerna i denna studie drar specialisten en slutsats om möjligheten att använda BRaf-hämmare, som har visat en betydande fördel jämfört med vanlig kemoterapi..

Analysmetod

Varje genetisk analys är ett komplext flerstegsförfarande.
Det genetiska materialet för analys tas från celler, vanligtvis från blodceller. Men nyligen byter laboratorier till icke-invasiva metoder och isolerar ibland DNA från saliv. Det isolerade materialet utsätts för sekvensering - bestämning av monomersekvensen med kemiska analysatorer och reaktioner. Denna sekvens är den genetiska koden. Den resulterande koden jämförs med referenskoden och det bestäms vilka regioner som tillhör vissa gener. Baserat på deras närvaro, frånvaro eller mutation dras en slutsats om testresultaten.

I dag finns det i laboratorier många metoder för genetisk analys, var och en av dem är bra i vissa situationer:

  • FISH - metod (fluorescens in situ hybridisering). Ett speciellt färgämne injiceras i det biomaterial som tas emot från patienten - ett DNA-test med fluorescerande märkningar, som kan visa kromosomavvikelser (avvikelser) som är signifikanta för att bestämma närvaron och prognosen för utvecklingen av vissa maligna processer. Till exempel är metoden användbar vid identifiering av kopior av HER-2-genen, ett viktigt drag vid behandling av bröstcancer..
  • Jämförande genomisk hybridiseringsmetod (CGH). Metoden låter dig jämföra DNA i patientens friska vävnad och tumörvävnad. En exakt jämförelse gör det klart vilka DNA-regioner som är skadade, och detta ger verktyg för att välja riktad behandling.
  • Ny generation sekvensering (NGS) - till skillnad från tidigare sekvenseringsmetoder kan den "läsa" flera delar av genomet samtidigt, därför gör det processen att "läsa" genomet mer effektivt. Det används för att bestämma polymorfier (ersättning av nukleotider i DNA-kedjan) och mutationer associerade med utvecklingen av maligna tumörer i vissa delar av genomet.

På grund av det stora antalet kemiska reagens är genetiska forskningsmetoder ganska ekonomiskt kostsamma. Vi försöker fastställa den optimala kostnaden för alla procedurer, därför börjar priset för sådana test på 4 800 rubel..

Riskgrupper

Människor som har minst en av följande faktorer löper risk för ärftlig cancer:

  • Flera fall av samma cancer i en familj
    (till exempel magcancer hos farfar, far och son);
  • Sjukdomar i en tidig ålder för denna indikation
    (till exempel kolorektal cancer hos en patient yngre än 50);
  • Ett enstaka fall av en viss typ av cancer
    (till exempel äggstockscancer eller trippel negativ bröstcancer);
  • Cancer i vart och ett av de parade organen
    (till exempel cancer i vänster och höger njure);
  • Mer än en typ av cancer hos en släkting
    (till exempel en kombination av bröst- och äggstockscancer);
  • Cancer är inte karakteristisk för patientens kön
    (såsom bröstcancer hos en man).

Om minst en faktor från listan är karakteristisk för en person och hans familj, bör du rådfråga en genetiker. Han kommer att avgöra om det finns ett medicinskt tillstånd för att ta ett genetiskt test..

För att upptäcka cancer i ett tidigt skede bör bärare av ärftligt tumörsyndrom genomgå noggrann screening för cancer. I vissa fall kan risken för att utveckla cancer minskas avsevärt genom förebyggande kirurgi och läkemedelsförebyggande..

Det genetiska "utseendet" hos en cancercell förändras under utvecklingen och förlorar sitt ursprungliga utseende. För att kunna använda de molekylära egenskaperna hos cancer för behandling är det därför inte tillräckligt att bara studera ärftliga mutationer. Molekylär testning av biopsi eller kirurgiska prover för att identifiera svaga punkter i tumören.

Under testet analyseras tumören, ett individuellt molekylärt pass upprättas. I kombination med ett blodprov, beroende på vilket test som krävs, utförs en kombination av olika genom- och proteintester. Som ett resultat av detta test blir det möjligt att ordinera riktad terapi som är effektiv för varje typ av befintlig tumör..

Förebyggande

Det finns en åsikt att för att bestämma predispositionen för cancer kan du göra en enkel analys för förekomsten av tumörmarkörer - specifika ämnen som kan vara avfallsprodukter från tumören.

En ökning av indikatorn kan bero på ett antal skäl som inte är helt relaterade till cancer. Samtidigt finns det exempel på personer med cancer, vars tumörmarkörvärden förblev inom det normala intervallet. Specialister använder tumörmarkörer som en metod för att spåra förloppet för en redan upptäckt sjukdom vars resultat måste kontrolleras på nytt.

För att identifiera sannolikheten för genetiskt arv i första hand, om du är i riskzonen, måste du söka råd från en onkolog. En specialist, baserad på din anamnes, kommer att dra slutsatsen om behovet av vissa studier.

Det är viktigt att förstå att beslutet att genomföra ett test ska tas av läkaren. Självmedicinering i onkologi är oacceptabelt. Felaktiga resultat kan inte bara orsaka för tidig panik - du kan helt enkelt missa närvaron av cancer. Detektion av cancer i ett tidigt skede i närvaro av rätt behandling som levereras i tid ger en chans till återhämtning.

Ska jag få panik?

Cancer är en oundviklig följeslagare för en långlivad organism: sannolikheten för att en somatisk cell ackumulerar ett kritiskt antal mutationer är direkt proportionell mot dess livstid. Det faktum att cancer är en genetisk sjukdom betyder inte att den är ärftlig. Det överförs i 2-4% av fallen. Om din släkting diagnostiseras med en onkologisk sjukdom, gå inte i panik, detta kommer att skada dig själv och honom. Se en onkolog. Slutför de studier han tilldelar dig. Det är bättre om det är en specialist som övervakar framstegen inom cancerdiagnostik och -behandling och är medveten om allt du själv just har lärt dig. Följ hans rekommendationer och bli inte sjuk.

Cancerbenägenhet

Varje person ärver en uppsättning gener från sina föräldrar: en del av dem skyddar mot cancer, andra ökar kroppens sårbarhet för tumörer. När gener fungerar normalt växer cellerna och delar sig normalt. Om en gen muterar ändras också proteinet som den kodar för. Mutationer (genfördelningar) som överförs från förälder till barn kallas könsceller. I 15% av fallen är de ansvariga för benägenheten för cancer..

Vilka gener orsakar cancer?

Två grupper av gener är associerade med cancer: tumörundertryckande gener och onkogener. De förstnämnda har en skyddande funktion och begränsar celltillväxt. Om mutationer uppträder i sådana gener, lär sig cellerna förmågan att dela sig okontrollerat och bilda en tumör. Inom forskning om cancermottaglighet finns det cirka 30 sådana suppressorgener. Bland dem finns BRCA1, BRCA2, p53 (mutationer av denna gen finns i 50% av fallen i maligna tumörer), etc..

Onkogener är muterade proto-onkogener som under normala förhållanden bestämmer antalet delningscykler för en frisk cell. Störningar i dessa gener gör att cellen kan växa och dela sig okontrollerat, vilket leder till bildandet av tumörer. Bland onkogener, såsom HER2 / neu, är ras väl studerade.

När ett cancermottagningstest behövs?

Genetisk testning utförs när det finns en misstanke om en familjär transport av medfödd cancerbenägenhetssyndrom. Tecken på benägenhet för cancer är:

  • upprepade fall av onkopatologisk sjuklighet hos nära släktingar (särskilt i flera generationer), upptäckt av tumörer av samma typ hos släktingar;
  • upptäcka cancer i en ovanligt ung ålder (under 50)
  • episoder av återkommande tumörer hos samma patient.

Fördelar med genetisk testning vid bestämning av känslighet för cancer

Beslutet att genomgå en sådan studie är individuellt, det fattas efter samråd med den behandlande läkaren och diskussion med familjemedlemmar. Cancerpredispositionstestning gör att du kan:

  • lära dig om transport av gener som ökar risken för att utveckla tumörer (denna information gör det möjligt att minska sannolikheten för att utveckla sjukdomen genom att korrigera din livsstil, regelbundet genomgå medicinska undersökningar, genomgå förebyggande behandling);
  • minska ångestnivån om en nära släkting diagnostiseras med cancer.

Det är viktigt att förstå att genetisk testning av cancermottaglighet har begränsningar och psykologiska konsekvenser. Baserat på resultaten av studien är det nödvändigt att konsultera en genetiker.

Vad är genetisk testning

Cancermottaglighetstest involverar analys av DNA och RNA, kromosomer och vissa proteiner. Speciella tester gör det möjligt att förutsäga risken för att utveckla en viss onkopatologi, identifiera bärare av förändrade gener, exakt identifiera sjukdomen och förutsäga dess förlopp.

Modern genetik använder mer än 700 tester för att bestämma känsligheten för olika typer av cancer (inklusive äggstockar, bröst, tjocktarm etc.). Denna lista uppdateras årligen.

Genetiska studier för känslighet för cancer är förutsägbara, det vill säga deras resultat gör det möjligt för oss att bedöma risken för att utveckla tumörer hos en viss person under hans liv. Samtidigt säger statistik att inte alla bärare av tumörassocierade gener blir sjuka..

Cancer predisposition test kan göras på Genomed Medical Genetic Center.

Onkologi. Analys för genetisk predisposition.

Jag kommer att avvika lite från tumörmarkörer. Mina prenumeranter hade många frågor om analysen för genetisk predisposition. Därför kommer jag i det här inlägget att prata om det. Och nästa kommer jag tillbaka till markörer.

"Vad är en genetisk analys för cancer?.
Genetisk analys för cancer avslöjar risken för att utveckla onkopatologier:
-bröst;
-äggstockar;
-cervix;
-prostata;
-lungor;
-tarmar och kolon i synnerhet.

Det finns också en genetisk diagnos för vissa medfödda syndrom, vars existens ökar sannolikheten för att utveckla organcancer:
-Li-Fraumenis syndrom talar om risken för att utveckla cancer i hjärnan, binjurarna, bukspottkörteln och blodet;
-Peitz-Jegers syndrom talar om sannolikheten för onkopatologier i matsmältningssystemet (matstrupen, magen, tarmarna, levern, bukspottkörteln).

Hittills har forskare upptäckt ett antal gener, förändringar som i de flesta fall leder till utveckling av onkologi..
Således skyddar BRCA1- och BRCA2-generna kvinnor från att utveckla äggstocks- och bröstcancer och män från prostatacancer. Fördelningar i dessa gener visar tvärtom att det finns en risk att utveckla onkopatologi av denna lokalisering. En analys för en genetisk predisposition för cancer ger information om förändringar i dessa och andra gener..

"Kan någon ta en sådan analys?"

Det finns inga kontraindikationer för att klara detta test..

"Hur testas jag?"

För patienten är detta ett rutinmässigt blodprov från en ven.

"Varför görs en sådan analys inte under den profylaktiska undersökningen?"
Forskare undersökte resultaten av denna analys och fann att år av genetisk forskning inte påverkade kvinnornas dödlighet på grund av bröst- och äggstockscancer. Därför är metoden inte lämplig som en screeningdiagnosmetod (utförd för varje person). Och hur sker undersökningen av riskgrupper?.

Huvudfokus för analysen om genetisk predisposition för cancer är att om en viss gen bryts, har en person en risk att utvecklas eller risken att överföra denna gen till sina barn..

"Hur exakt är analysen?"
Det mottagna svaret kan inte 100% försäkra patienten att han eller hon kommer att få cancer eller inte. Ett negativt genetiskt testresultat indikerar att risken för att utveckla cancer inte överstiger genomsnittet i befolkningen. Ett positivt svar ger mer exakt information. Så hos kvinnor med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna är risken för att utveckla bröstcancer 60-80% och för äggstockscancer - 40-60%.

"Behöver jag ta en sådan analys?"
Denna analys har inga tydliga indikationer för leverans, oavsett om det är en viss ålder eller patientens hälsotillstånd. Om mamman till en 20-årig tjej har diagnostiserats med bröstcancer bör hon inte vänta 10 eller 20 år på att bli undersökt. Du kan genast genomgå en genetisk studie för cancer för att bekräfta eller utesluta mutationen av gener som kodar för utveckling av onkopatologier.

För prostatatumörer är det användbart för varje man över 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatit att ha en genetisk diagnos för att bedöma risken. Men det är troligtvis olämpligt att diagnostisera personer i vars familj det inte fanns några fall av malign sjukdom..

Indikationer för genetisk analys av cancer är fall där maligna tumörer upptäcks hos släktingar i blodet. Och en undersökning bör ordineras av en genetiker som sedan utvärderar resultatet. Åldern hos patienten för att klara testet spelar ingen roll, eftersom nedbrytningen i generna är inneboende från födseln, så om BRCA1- och BRCA2-generna är normala vid 20 års ålder, är det ingen mening att utföra samma studie efter 10 eller fler år.

"Vilka är normerna för en sådan analys?"

Genetisk testning av cancer är inte en studie med tydliga normer, du bör inte hoppas att du kommer att få tag på ett resultat där det kommer att vara tydligt skrivet "låg", "medium" eller "hög" cancerrisk. Resultaten av undersökningen kan endast bedömas av en genetiker. Flera mutationer måste undersökas för giltighet av data. Till exempel för bröst- och äggstockscancer undersöks 7 mutationer för lungcancer - 4 mutationer.

Inga dubbletter hittades

Hallå. Vi kunde inte hitta dig på VK, det finns många människor med detta smeknamn. Direkt och snabbt tack.
Bröstcancer hos mamma (efter klimakteriet, vid 53 år, föddes en godartad tumör som hon hade i tio år, varken hon eller läkarna fäste betydelse) och hennes systrar (uppstod före klimakteriet, vid 45 år), men de har olika fäder.

Kan jag göra ett genetiskt test för mutationer i BRCA-generna 1 och 2 utan hänvisning från en genetiker, och om testet är negativt, kontakta honom inte? I vår stad finns det varken det ena eller det andra. Det finns en möjlighet att göra blodprovtagning i ett betalt laboratorium i vår stad, och själva laboratoriet är i ett annat (kliniken själv har tur) och till och med leta efter genetik med dåliga resultat. På klinikens webbplats anges att beskrivningen av analysresultaten görs av en genetiker. PCR-analys.

Spelar det någon roll om analysen görs i ett vanligt laboratorium eller i ett laboratorium baserat på en onkologisk apotek? Det finns en möjlighet att göra det i Zeldi-laboratoriet (de tar material från vår stad) eller i Invitro i en närliggande stad.

Funktioner av diagnostik av onkologiska sjukdomar

God eftermiddag! Nyligen har vi sett en aldrig tidigare skådad bild av förändringar i omvärlden. Detta beror på coronavirus. Men tyvärr har andra sjukdomar inte gått någonstans, särskilt för onkologiska.

Situationen med koronavirus har en mycket stark inverkan på diagnosen asymptomatisk och tidig bröstcancer..

Detta beror på det faktum att bröstcancer är den vanligaste cancern och en av få cancerformer som kan upptäckas med hjälp av relativt enkla diagnostiska tester tillgängliga i konventionella kliniker som just har börjat öppna sina dörrar. (Du kan läsa om screening för andra onkologiska sjukdomar på min kanal - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

För närvarande, när begränsningar tas bort i rutinundersökningar och medicinska undersökningar, är det särskilt viktigt att kunna diagnostisera i rätt tid.

Därför ber jag dig spara och hjälpa till med spridning av all information som potentiellt kan hjälpa dig och dina nära och kära!

Lite om mig, så att det blir en förståelse för vem som skriver detta inlägg - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, doktor, kirurg-onkolog, mer än tio år av mitt liv har jag ägnat mig åt diagnos och behandling av bröstcancer (https://taplink.cc/dr_vorotnikov mer detaljerad information)

Så, vilka är de viktigaste punkterna i diagnosen bröstcancer du behöver veta:

För tidig diagnos av bröstcancer rekommenderas en röntgenundersökning av bröstkörtlarna - mammografi. Och som regel rekommenderas att börja vid 40 års ålder, men för närvarande finns det inga allmänt accepterade rekommendationer angående åldern för forskningens början och frekvensen (i Ryska federationen, enligt det profylaktiska medicinska undersökningsprogrammet, från 40 år, en gång vartannat år).

Bröstcancer, som alla andra cancerformer, förekommer oftast över 50 år och toppen uppträder vid 62,5 års ålder. Det kan dock också förekomma i en yngre ålder, det påverkas av befintliga riskfaktorer, ärftlighet, historia av bröstväggsbestrålning och så vidare..

Mammografi kan ordineras vid behov och vid en yngre ålder under 40 år är huvudbegränsningen förknippad med den höga tätheten av bröstvävnad i ung ålder och hos kvinnor som inte har fött barn..

De flesta bröstcancer diagnostiseras som ett resultat av utförd mammografi. Men de flesta av dessa förändringar på mammografi är godartade..

En kliniskt misstänkt tumör bör biopsieras oavsett resultaten av instrumentella studier, eftersom 10 till 15 procent av sådana förändringar kanske inte syns på mammografi (särskilt lobulär cancer).

Kvinnor som under förebyggande mammografi avslöjade förändringar i bröstkörtelvävnaden behöver som regel ytterligare diagnostik:

-Kontrast mammografi

-Ultraljudundersökning (ultraljud)

-Biopsi, inklusive under ultraljudskontroll vid icke-palperbar tumör.

Kategorin för klassificering av din undersökning enligt BIRADS måste anges. Mer om detta på min kanal

Även om biopsi rekommenderas för alla BI-RADS-kategorier från 4 kan sannolikheten för malignitet klassificeras som låg, måttlig eller hög i BI-RADS 4-underklassificeringar som 4a, b eller c. Det vill säga en malign sjukdom behöver inte bekräftas efter histologisk undersökning..

Ultraljudundersökning (ultraljud) av bröstet är ett viktigt diagnostiskt tillskott till mammografi och används för att skilja mellan fasta (täta) och cystiska formationer.

Bröstmagnetisk resonanstomografi (MRI) är en av de mest känsliga diagnostiska metoderna och kan upptäcka cancerskador som inte syns vid fysisk undersökning, mammografi eller ultraljud. Det finns dock ett antal nackdelar, till exempel är användningen av MR associerad med risken för falskt positiva biopsier och kan leda till överdiagnos. Därför rekommenderas som regel inte MR i bröstkörtlarna i rutinmässig praxis för de flesta kvinnor.

Bröst-MR används under följande omständigheter:

- För patienter med axillära metastaser och kliniskt oupptäckt primär tumör.

- När tumören är kliniskt större än mammogramuppskattningen (särskilt om bröstdensiteten är hög, som regel hos unga kvinnor som inte har fött barn).

- För kvinnor med Paget-bröstcancer som inte har en klump vid fysisk undersökning och mammografi.

- Hos kvinnor med stadium II / III bröstcancer som är planerade för preoperativ (neoadjuvant) systemisk behandling. (För att bedöma möjligheten att bevara bröstkörteln enligt behandlingsresultatet)

- För kvinnor med mycket hög risk att utveckla andra bröstcancer (till exempel på grund av närvaron av en genetisk mutation eller tidigare bröstväggsstrålning för lymfoproliferativ sjukdom).

Misstänkta förändringar som hittats på MR bör biopsieras för att bekräfta diagnosen innan planering för slutlig operation.

Hos en patient med en misstänkt mammografisk bild eller en påtaglig brösttumör är en obligatorisk diagnostisk metod en biopsi (trefinbiopsi med histologisk undersökning, finnålsaspirationsbiopsi med cytologisk undersökning kan endast användas om det inte är möjligt att utföra trefinbiopsi på grund av lågt informationsinnehåll).

Kirurgisk biopsi (excisionsbiopsi, sektoriell resektion, eller som det kallas i Ryssland - ett snitt) bör inte användas som ett diagnostiskt verktyg, utom när trefinbiopsi under palpationskontroll eller visualisering med (MMG eller ultraljud) inte är möjligt.

Materialet bereddes på grundval av rekommendationer från artikeln på UPTODATE-portalen.

Diagnostisk utvärdering av kvinnor med misstänkt bröstcancer

Författare: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, MD, PhD

Avdelningsredaktörer: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Biträdande redaktör: Wenliang Chen, MD, doktor

Alla ämnen uppdateras när nya bevis blir tillgängliga och vår peer review-process är klar.

Litteraturöversikt aktuell till och med maj 2020. | Detta ämne uppdaterades senast: 30 maj 2019.

Om någon är intresserad kan jag kasta bort en lista med referenser från 128 källor)

Alla mina kontakter finns på mitt instagram @dr_vorotnikov

Jag skulle gärna ha några frågor i kommentarerna.!

Inside American Oncology, del 43

Jag fortsätter min berättelse om matstrupscancer, amerikansk onkologi och relaterade händelser. Tidigare inlägg om onkologi här, andra i profil.

Kapitel 125. Ytterligare en infusion av Opdivo.

Det var tillbaka den 28 maj. Det fanns inga speciella skillnader från de tidigare, men vid ingången till avdelningen fanns det kö vid kontrollpunkten. Sjuksköterskan mätte temperaturen, skrev ner namnen och släppte inte in ledsagarna. Framför mig stod en halvdöd gammal kvinna i en stol som rullades av en stor neger, jag vet inte, en släkting eller en sjuksköterska (fånge). Han namngav födelsedatumet, det visade sig att hon inte var så gammal, 65 år gammal, bara ett mycket avancerat stadium av cancer. Han krävde att de släppte in honom, förklarade att den gamla kvinnan behövde matas, vattnas och han behövde prata med läkaren, hon själv kunde inte göra någonting. Sjuksköterskan bad om ursäkt för följande regler: vanligtvis finns det under 50 personer i hallen, men nu inte mer än 17, och samma antal patienter ska behandlas, om han får vistas, kommer vissa av patienterna inte att passa. Och de kommer att ta hand om patienten, och när läkaren dyker upp ringer de och låter läkaren prata.

Jag övertalade, negern lämnade ett telefonnummer och vände någonstans nere, och sjuksköterskan lämnade sin tjänst, bad mig vänta och körde den gamla kvinnan för att registrera sig. Sedan såg jag att hon flera gånger kom upp och gav den gamla kvinnan en drink. Det fanns flera fler patienter som inte gick i kön utan att följa med, sjuksköterskorna själva rullade dem vart det behövdes.

Infusionen ägde rum utan händelser, men i ett samtal med paramedicin Christie blev något klart. Först visade det sig att datumen för infusionerna var planerade för mig ända till slutet av september. Det förvånade mig lite, det var planerat att avsluta i juli. Jag frågade vad som var frågan - hon svarade att det skulle bli en ny CT-skanning i mitten av juli, och baserat på resultaten skulle läkaren besluta om att fortsätta Opdivo. Nu tittade jag på webbplatsen - korrigerad, nu listas den som Opdivo den 25 juni, CT den 16 juli, Opdivo och läkare C: s möte den 23 juli och sedan tystnad.

För det andra sa jag att jag hade gjort en gastroskopi i klinik 1, men jag vet inte resultaten ännu. Christie kom in i datorn, visar det sig att hon kan se den operativa rapporten från klinik 1. Hon läste den flytande, sa att den bara sa om dilatation (förstoring av matstrupen), men ingenting om biopsi och tumör. Men jag visste det tidigare.

Kapitel 126. Misslyckat samtal med doktor O.

Om du kommer ihåg, efter gastroskopi beordrades jag att boka en tid med kirurgen, som jag gjorde den 1 juni. 1 juni på morgonen klättrade jag på webbplatsen - besöket är inte listat. Jag ringde dem - oh-oh, vi har inte det i systemet, det har gått någonstans. Tiden var inställd på en vecka 8 juni. De har en fullständig röra.

Den 8 juni ringde inte Dr. O heller, invånaren ringde. Till huvudfrågan, huruvida de hittade något dåligt, svarade han inte, han upprepade samma låt: eftersom de inte tog en biopsi, så fanns det inget att ta från. Jag frågade varför det fortfarande inte finns någon rapport på webbplatsen - jag sa att de vanligtvis inte ger ut dem till patienter, men för min skull kommer de att publicera dem. Faktum är att en timme senare lade de fram, samma sak var där: anestesi var sådan och sådan, dilatation gjordes på detta sätt, inte ett ord om närvaro eller frånvaro av en tumör. Låt oss anta att allt är i ordning.

På frågan hur ofta vidhäftningar uppträder och när det kommer att bli nödvändigt att utvidga igen svarade han inte på något bestämt. Men Dr. O vill träffa mig om två månader, i början av augusti, och med en CT-skanning. CT-skanning är bara klar i klinik 2.

Jag mår bra, maten passerar, ingen smärta. För att fira började jag skämma bort mig med utsökt och lade till 2 kg. Han slutade genast och återvände till sin normala kost. Jag avslöjade min cykel och åkte en bil förra lördagen. Det finns en ganska lång cykelväg som går genom parken längs floden. Ingångarna till parken är stängda, men om du vet var du ska lämna din bil och hur du kommer in i parken med grönsaks trädgårdar kan du åka för ditt eget nöje. Det fanns tillräckligt med sådana smarta, men inte publiken. Jag cyklade i 3 timmar med stopp och pauser, sedan tittade jag på kartan - jag körde 25 km, vilket är mycket för mig. Jag försökte också en uppblåsbar kajak, inte min, den brunhåriga kvinnan krävde en åktur.

Kapitel 127. Om covid och pogroms.

Här har vi en revolution. Alla bekanta grälade, vissa för Trump, andra för BLM, du är rädd för att säga ett ord så att någon inte skulle bli dödligt förolämpad av dig. Borgmästaren i Chicago, Lori Lightfoot, trots att hon var svart igenom och kom till makten under parollen Black Lives Matter, efter att ha sett pogromerna, kallades National Guard på söndag morgon (31 maj). På ett vänligt sätt borde det ha varit på lördag. På tisdagen hade pogromerna upphört, bara två dödades i staden, hundra och något skadades. Den materiella skadan är stor. Target krossades och plyndrades nära huset där min mamma bor. Lyckligtvis shoppar hon inte nu på grund av covid.

Nu är det fredliga demonstrationer. Det fanns inga pogromer i våra vita förorter, det var möten. Unga människor och studenter, alla demokrater, uttryckte solidaritet med den avlidne Floyd, stod på knä i 8 minuter och i några sekunder tackade polisen i slutet för deras återhållsamhet.

Min mellandotter i New York går till möten. Den äldsta går inte, arbetar, men hon är i solidaritet med sin syster. Jag försökte ta reda på vad de, framgångsrika vita tjejer, bryr sig om. Jag förberedde mig för samtalet, läste olika saker om svarta ställning, om jag är intresserad kommer jag att presentera mina slutsatser. Men döttrarna nämnde aldrig hudfärg, enligt dem är huvudmålet med protesterna att reformera polisen och kontrollera den så att varken svarta eller vita är rädda för polisen. Ett sådant mål har rätt att existera, men på något sätt passar det inte bra med det vi ser på TV..

Hur företaget jag arbetar reagerade på händelserna. Direktören (VD) skickade ett brev: vi är medvetna och solidariska, i vårt företag är allt bra med jämlikhet, men bara om jag skapade en kommission med tre färgade anställda (HR-chefen och två chefer som jag inte känner till), om de kommer att ha några förslag på hur man gör det ännu bättre, jag kommer gärna att genomföra det. Vi har svarta i vårt företag, mest tjejer i callcentret, men det finns också två inom IT, en testare och en enikey. Det var en underbar svart kille - chefen för QA, han slutade för tre år sedan. De fungerar helt bra, inte värre än arbetare i andra regnbågens färger, inga klagomål om dem.

Staden öppnar sig gradvis efter covid. I förorterna har restauranger med utomhusbord öppnats. Centret borde också ha varit, men ägarna är rädda för att öppna sig på grund av demonstrationerna. I vissa andra stater är allt öppet och till och med masker krävs inte. Människor rusade för att vila i dessa stater så att sommaren inte skulle gå helt förlorad. De är rädda för att bo på hotell, de hyr hus på AirBnb. Min bror och hans familj är nu i North Carolina, de bor också i ett hus, går till stranden, de är väldigt glada.

Onkologens anteckningar. Del 1

Förebyggande är viktigt, förebyggande behövs.

År 2018 genomfördes en folkhälsoundersökning i Storbritannien. Intervjuarna ville veta hur korrekt befolkningen uppskattar de verkliga riskfaktorerna för cancer och tror på cancermyter. Resultaten var underhållande.

Till exempel, personer som korrekt bedömde de verkliga riskfaktorerna för cancer var mer benägna att tro på cancermyter. Och vice versa. Till slut besvarade män frågorna lite bättre än kvinnor, kaukasier svarade betydligt bättre än andra etniska grupper. friska människor - något bättre än ohälsosamma människor och personer med hög utbildningsnivå och hög socioekonomisk status - måttligt bättre än fattiga och dåligt utbildade. Förresten har resultaten försämrats jämfört med den senaste enkäten..

Så, vilka faktorer i utvecklingen av cancer är inte myter? Vad är känt och vad har bevisats hittills? Ur statistisk synpunkt kan förekomsten av cancer minskas med 30-50 procent om du tar bort alla dessa riskfaktorer. Statistik berättar att av 100 personer som har besökt detta ämne kommer nästan 30 att utveckla cancer under sin livstid. Lyckligtvis är cancer som svarar bra på behandlingen vanligare: basaliom (så kallad "vit" hudcancer), det initiala stadiet av melanom (dvs. n. "svart" hudcancer), prostatacancer. Chanserna för ett fullständigt botemedel i det första steget av bröstcancer är också utmärkta (cirka 100%).

Om du utesluter de viktigaste (jag understryker - de viktigaste) riskfaktorerna blir istället för 30 personer cirka 15-20 av 100. Nu lite mer om de viktigaste riskfaktorerna som kan påverkas genom att ändra din livsstil:

1. Naturligtvis, rökning, inklusive tugga snus och passiv rökning (den viktigaste faktorn av alla).

2. Ökad kroppsvikt (kroppsmassindex över 25, den största negativa rollen i detta spelas av bukfett). Förresten spelar massan av magfett en kolossal roll i andra sjukdomar: från stroke och hjärtinfarkt till impotens och Parkinsons sjukdom..

4. En balanserad diet skyddar mot cancer: grönsaker, frukt, fullkorn, baljväxter, högkvalitativa vegetabiliska oljor (linfrön, pumpa, raps). Mindre sockerhaltiga drycker. Mindre rött kött, mindre salt. Om du vill kan sådan mat kallas Medelhavet..

Hur skyddar frukt och grönsaker mot cancer? Det är inte känt exakt. Ballastämnen tros spela en viktig roll, liksom vissa vitaminer och sekundära växtämnen. Det finns till exempel bevis för att grönt te och gurkmeja skyddar mot lymfom. Problemet är att i det här fallet ska du dricka flera liter grönt te per dag: i studien tog människor grönt te-koncentrat i kapslar...

Det viktigaste är att inte bryta pannan från ansträngning. Annars, som ofta händer, gör en person allt så korrekt som möjligt, han får inte cancer och gök flyger över boet och taket läcker. )))

5. Ökad alkoholkonsumtion. Högst 10 g absolut alkohol för kvinnor och högst 20 g för män per dag.

6. Ökad sol exponering, särskilt solbränna, som har en kumulativ (kumulativ) effekt.

7. Professionell kontakt med kemikalier (bensen, lösningsmedel), så kallade cancerframkallande ämnen. Listan är lång. Detsamma gäller dem asbest, matform. Plus strålning, inomhusradon.

8. För kvinnor är förlossning och särskilt amning fördelaktiga. Användningen av substitutionsterapi för behandling av menopausala klagomål ökar också riskerna något..

9. Viral hepatit B, C, D och papillomvirus.

10. Vissa förebyggande medicinska undersökningar kan förebygga cancer.

De viktigaste riskfaktorerna i utvecklade länder är de tre första. För tredje världsländer rankas kroniska virusinfektioner också högt bland de primära riskfaktorerna.

Men hur är det med myter? Myter är allt annat: stress, akrylamid, elektrisk smog, sötningsmedel, dricka ur plastflaskor, GMO... Det finns inga konkreta bevis för dessa faktorer. Det vill säga, de är INTE en fråga om tro.

I utvecklade länder har befolkningen tillgång till regelbundna förebyggande undersökningar. Jag kommer inte att gå in på detaljer om vilka typer av förebyggande som finns inom onkologi. Men det är vettigt att kort beskriva metoderna för modern diagnostik. Och naturligtvis behöver naturligtvis patienter med hög risk att utveckla vissa tumörer en individuell plan för förebyggande undersökningar (till exempel med familjär adenomatös polypos, med ulcerös kolit, tumörsyndrom etc.). Vi kommer att prata om detta en annan gång. © Onkologikum, 2020

Onkologens anteckningar. Del 0

På en gång gjorde jag en serie inlägg om ett stort antal ämnen om onkologi och hematologi. Åtgärden vid den tiden dog långsamt ut. Nu bestämde jag mig för att revidera och utöka de gamla inläggen, lägga till ny information och skriva nya. vem vet, kanske över tid kommer någon form av bok att bli som "Oncology for Dummies".

Jag kommer att försöka tala så enkelt som möjligt om komplexet.

Må kollegor och människor med biologiska specialiteter förlåta mig de avsiktliga förenklingar som jag måste tillgripa..

I allmänhetens kretsar regerar ofta felaktiga och skadliga idéer om onkologi och onkologiska sjukdomar. Dessa missuppfattningar stöds lätt av en mängd galna, marginaliserade och lurade online. Allt detta kompliceras av det faktum att rysk medicin fungerar i en djup kris på många år..

Onkologiska sjukdomar kallas ofta helt enkelt cancer, men "cancer" i medicinsk terminologi är en malign tumör av epitelkaraktär (en tumör som härrör från huden och slemhinnorna), detta inkluderar karcinom och cancer (t.ex. skivepitelcancer, adenokarcinom). Andra tumörer kommer från andra typer av vävnader: sarkom (muskelvävnad), maligna blodsjukdomar, neuroendokrina tumörer etc. En mer korrekt, optimal term för cancer är en onkologisk sjukdom, en malign tumör. För enkelhet och korthet använder jag i framtiden ofta den allmänna termen cancer eller tumör.

För närvarande, under 2000-talet, räcker det inte med en enda diagnos av "CANCER". Det är som om jag sa till dig att jag såg en cool bil, som jag verkligen gillade, men vägrat att beskriva den, och ännu mer så att jag inte skulle namnge bilens märke och modell. Senare kommer jag att beskriva andra faktorer som hjälper till att bättre förstå och beskriva, och därmed bota, en specifik tumör hos en specifik patient..

På Internet och i mitt liv skrev / sa de till mig mer än en gång med ångest: "Men ingen vet hur CANCER visas!" Det var 30-40-100 år sedan. I ett nötskal är orsaken till malign tillväxt en genetisk nedbrytning som leder till malign celldegeneration..

Var och en av oss kom ut från en enda cell, som delades snabbt och målmedvetet på 9 eller så månader har vuxit till en organism på 3-4-5-6 kg. För att uppnå detta har naturen kommit med listiga mekanismer för celldelning, divergens, migration och differentiering, som har studerats i många decennier. Betydande framsteg: laboratorierna får regelbundet nyheter om att de till exempel har odlat en hjärtmuskel eller en mus tand från en cell, har lärt sig att odla hud etc. (här tystade jag medvetet om epigenetik för att inte komplicera).

Genetisk nedbrytning (mutation) kan förekomma i olika delar av genomet: i de så kallade onkogenerna, som behövs under human embryonal utveckling, i gener för att reparera DNA-skador (reparation). För vissa onkologiska sjukdomar är denna mekanism enkel och mycket tydlig: till exempel uppträder kronisk myeloid leukemi med en specifik uppdelning. Denna nedbrytning leder också till bildandet av en ny gen som producerar en produkt - ett protein, som är ett enzym. Och detta enzym stör störningar (mognad) och delning av celler, vilket leder till leukemi - blodcancer (i det här fallet blir denna sjuka cellpopulation dominerande eftersom den får fördelar i tillväxt och överlevnad). Genom att blockera detta enzym botar vi snabbt denna leukemi. I många andra onkologiska sjukdomar är mekanismen mer komplex och där talar vi om ett antal haverier.

Oftast uppstår genetisk skada under en människas liv, dvs. åldrande är den viktigaste riskfaktorn för cancer. Det är bara att inte alla överlever till sin cancer. Mindre vanligt ärvs benägenheten för cancer (inte alla sådana syndrom är fortfarande kända). Utan tvekan bevisade faktorer som ökar risken för maligna sjukdomar är rökning, fetma, fysisk inaktivitet, en diet fattig med grönsaker och frukter, alkoholism, vissa virussjukdomar (viral hepatit B, C, D, humant papillomvirus), strålning, vissa kemikalier (bensen), sömnbrist, ökad solexponering av huden (exempel: hög risk för melanom i den vita befolkningen i Australien), etc. © Onkologikum, 2020

P.S. Ledsen för inga bilder.

När jag läser dina kommentarer kommer jag att planera andra Notes-ämnen..

Dessa texter är upphovsrättsskyddade, deras omtryck eller annan kopiering, utom för icke-kommersiell användning, skyddas av upphovsrätten. Partiell eller fullständig kopiering, offert eller annan kommersiell användning av mitt innehåll som publiceras på Pikabu är inte tillåtet. Delvis eller fullständig kopiering av innehållet som publiceras på kanalen för icke-kommersiella ändamål är endast möjligt om informationskällan anges. Samtidigt är det förbjudet att ändra innehållet utan författarens medgivande.

Onkologi genom nära och kära

Hur man kombinerar arbete och vård av en nära och kära.

Vi bekämpar ett lungadenokarcinom i steg 4. Min fru är sjuk. Detta är den 27: e delen av min berättelse.

Jag har redan talat om det konstiga inslag i denna sjukdom, att manipulera direkt motsatta känslor. Från triumferande humör till förtvivlan, ett kort ögonblick. Och jag kan bara inte vänja mig vid det.

Så snart vi var glada över att hemoglobinet steg upp, visar det sig på ett par dagar att det kollapsade igen. Och börja om igen. Sådana fakta stressar och stör mig väldigt mycket. Du måste gå över dina känslor och med en glad, kanske till och med dum blick, lugna din make och säga att det här är ingenting. Och du kan bläddra igenom alternativen själv och fatta rätt beslut. Men konstigt nog går mina förutsägelser i uppfyllelse. För en vecka senare ökade antalet hemoglobiner till 107. Därför tror min fru på mig.

Vi håller kontakten med den behandlande läkaren genom budbäraren. Efter att ha lärt sig om testresultaten kom han överens med kemoterapeuten att rådfråga oss. När allt kommer omkring visade sig pausen vara anständig.

Det är här det roliga börjar. Jag menar att organisera sådana resor. Alla möten och samråd äger rum på vardagar. Och jag, som ni vet, började arbeta den 1 juni. Detta arbete är ganska specifikt och kräver nästan dygnet runt uppmärksamhet. Det finns mycket information, rapportering och en massa olika skräp, vilket enligt min mening hindrar mina omedelbara uppgifter. Nämligen försäljningen av våra produkter.

Och mitt i denna oro och spänning, efter att ha arbetat i bara en vecka, måste jag visa mirakel av diplomati och lyckas få en ledig dag att besöka ett onkologiskt centrum.

Naturligtvis har jag inget val. Och jag förstod det.

Efter att ha arbetat i en vecka insåg jag att min vistelse här beror på längden på min frus välbefinnande. Nu, när hon känner sig perfekt, är borta från henne och inte kan personligen kontrollera hennes tillstånd, hittar jag ingen plats för mig själv. Jag är rädd att missa ett ögonblick av möjlig förändring. Och jag förstår att med det minsta negativa kan jag helt enkelt inte göra det jag gör nu. Nu ser vi varandra väldigt lite. 15 minuter på morgonen och en och en halv timme på kvällen.

Naturligtvis behövs också ekonomi. Ingenstans att gå. Men kostnaden för att få dem är också viktig. Att ta hand om den närmaste och mest kära personen, över vilken det finns en livsfara, har inget pris!

I allmänhet är det lite svårt för tillfället. Men jag jobbar.

Och slutligen fick vi funktionshinder. De gav den första gruppen, i två år. Jag var också tvungen att spendera hälften av karantendagen. Hustrun själv skulle ha rest i flera dagar. Alla våra anläggningar (socialtjänst, pension, MFC) finns i olika delar av staden. För bekvämlighets skull, förmodligen.

Igår igen i Balashikha, i det regionala apoteket. Vi har en tid med en kemoterapeut. Jag skulle inte säga att jag är glad. En nervös ung man som drogs av alla. Mottagningen är mellan tiderna. Han är extremt vårdslös i uttryck: "Åh! Du har adenokarcinom! Och två månader ledigt! Det är mycket! Under denna tid kan allt hända! Du måste göra PET CT."

Jag tittar på min rädda fru och håller på att säga: "Men när ska du hålla käften!?"

Det är bra att han gjorde det utan min rekommendation.

Generellt sa han att den ytterligare strategin kommer att byggas på grundval av undersökningsresultaten. Om allt är bra, då semester. Om inte ändrar vi behandlingsregimen.

Efter hans samråd var jag tvungen att arbeta hårt för att lugna min make. Hon är naturligtvis inte hysterisk och mår bra. En riktig kämpe. Men här kommer vem som helst att vara orolig över sådan kommunikation.

Vi väntade på vägbeskrivning. Anmälan till nästa lördag (tur). Och gjorde ett möte med läkaren med resultaten. Jag hoppas att allt blir optimistiskt där.

På vägen tillbaka, förbi minnesvärda platser för oss, utan varning vände jag mig till närmaste butik. Vi köpte ett mellanmål och gick till en liten sjö mitt i en björklund. Vi har inte varit här på tio år. Okej! Och nattergalarna sjunger. Lugnade ner lite, pratade och glad, fortsatte på väg hem.

På morgonen svarade den behandlande läkaren. Jag skrev att vi slutar injicera hästimulanter.

Nu åker jag med tåg i väntan på arbetsdagen. Och makan går för en brådskande analys för kreatinin. PET CT kommer inte att göras utan den.

Vi hoppas på det bästa. Och jag hoppas att vi gör allt för detta.

Ha en trevlig dag och optimism alla!

Hodgkins lymfom 4B. Symtom, diagnos

Hej, jag heter Vova och jag är 20 år gammal. Strax före min födelsedag fick jag veta att jag har cancer. Någonstans från 7: e klass var jag rädd för att få cancer och nu fick jag ett märke.

Symtomen började för länge sedan. Efter att ha avslutat universitetets första år (2018) började jag få en svår hosta som inte försvann på två månader. Jag studerade i Polen men kom hem till Ukraina för semestern. Med hosta gick jag till den lokala läkaren och han riktade mig inte ens på röntgen och ordinerade ett antibiotikum mot bronkit. Jag tog antibiotika och kände mig bättre, men efter en månad kom hostan tillbaka, men den var inte så stark. Jag bestämde mig för att få x "* och inte gå någonstans, men tiden gick, men hostan förblev. På vintern, efter sessionen, bestämde jag mig för att gå till en privat klinik i Warszawa. Jag gick till en lungläkare och han fick mig att genomgå en röntgen på bröstet (framför sida var för sig eftersom han inte gillade andningen av vänster lunga), allt visade sig vara rent där, så han kastade upp händerna och sa att han inte visste varför jag hostade, det var december 2018. Jag lämnade kontoret med sinnesfrid och mitt nästa besök hos läkaren var redan sommaren 2019, den här gången var jag orolig för halsbränna och svårigheter att svälja mat. Jag ordinerades omeprazol och jag gick på en promenad.

I december 2019, strax före det nya året, började svaghet, takykardi och nattliga svettningar stör mig, så jag gick till läkaren igen. Jag märkte svaghet och takykardi, men för nattesvett berättade jag inte för läkarna, xs varför. Jag hade en EKG, ett hjärtaeko och de sa att allt är bra, förresten, det var under vinterpausen i mina studier, så jag var i Ukraina. De skickade mig för att göra tester och de visade ökade leukocyter, minskade lymfocyter och några andra indikatorer, avvikelserna var obetydliga, så jag fick en kuk och åkte till Polen för att studera.

Men i februari i år hittade jag hårda bollar i nacken. De gjorde inte ont, men jag märkte dem efter att nacken svullnade, då gjorde det ont. Jag läste på internet vad den kan prata om och för att uttrycka det lite skit. Jag anmälde mig genast till samma terapeut som jag var i december 2018. Han kände mig och sa att saker och ting kanske inte var särskilt bra, skickade mig för en ultraljudsundersökning av lymfkörtlarna och en röntgen. Nästa dag gjorde jag ultraljud och röntgen. Om det fortfarande var helt obegripligt att ta tag efter ultraljudet, försvann jorden under mina fötter när jag läste röntgenforskaren. Inskriptionen "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" på ryska betyder "ett brådskande onkologiskt samråd visas". Kort sagt hade jag en utvidgad skugga av mediastinum och lungarnas rötter.

Jag visste inte vad jag skulle göra, efter att läkaren såg resultaten sa han omedelbart att det kanske var Hodgkins lymfom och att jag var tvungen att gå till sjukhuset för diagnos. En CT-skanning och en lymfkörtelbiopsi behövs. Han skrev ut hänvisningen, ringde chefen för sjukhuset och sade till honom att komma två dagar senare med saker till den angivna adressen. Jag var lite rädd, men jag visste väl att jag inte hade någon försäkring. Som det visade sig är det väldigt enkelt att göra det, speciellt om du är student, men en koronaviruspandemi var nära förestående och nästa dag var jag i Ukraina.

En dag senare togs jag in på sjukhuset, där min farfar för ett och ett halvt år sedan opererades för att avlägsna en tarmtumör (operationen lyckades). Jag visste inte vem jag skulle gå till, så jag frågade läkaren som opererade min farfar om råd. Efter att ha lyssnat på mina symtom föreslog han också lymfom och instruerade mig att göra ultraljud i bukhålan och alla perifera lymfkörtlar. Det visade sig att lymfkörtlarna var i bukhålan och i ljumsken och armhålorna och på nacken på båda sidor + mjälten förstorades. Skickas till en hematolog. Hon var inte där den dagen, så kirurgen fick reda på listan över tester från henne per telefon och tilldelade oss en pil varannan dag.

Jag klarade testerna (jag var 51, leukocyter ökade, lymfocyter minskade), gick till läkaren (läkaren visade sig vara en kandidat för medicinska vetenskaper). Hon undersökte mig, frågade om mina lymfkörtlar skadade, jag svarade nej och hörde igen om en möjlig diagnos - Hodgkins lymfom. Dessutom berättade hon hur man behandlade denna sjukdom och gav en massa exempel från kliniska fall av hennes patienter med lymfom. Hon ringde också till kirurgen och föreskrev en biopsi samma dag och kom överens med överläkaren för reproduktionscentret så att jag nästa dag kunde donera en del av mitt genetiska material för kryokonservering (vid förlust av fertilitet)

Själva biopsin var framgångsrik. Allt hände under lokalbedövning. Jag injicerades med anestesi och skar ut 4 lymfkörtlar från nacken (det var bara ett konglomerat). Kirurgen var mycket rolig, skämtade ständigt och lyckades till och med svara på telefonsamtal under operationen. Han frågade också ständigt om det skadade mig och när jag sa att något drar in, injicerade han genast novokain. Lymfkörtlarna placerades i en burk formalin. Läkaren sa att han skulle skicka dem till histologi och IHC. Jag var tvungen att gå till andra änden av staden till laboratoriet, där vi gav proverna. En vecka senare kom en slutsats, där det indikerades att det verkligen var Hodgkins lymfom, nodulär skleros. Efter att ha lärt sig resultaten sa läkaren att göra PET CT.

Här stötte vi på ett problem lite. Det finns bara tre platser i Ukraina där du kan göra detta, Feofania, Centrum för kärnmedicin och den isariliska kliniken "Lisod".

Läkaren rekommenderade Feofaniya, men det skedde någon form av renovering och jag registrerade mig på Nuclear Medicine Center. Det fanns en plats en dag tidigare i Lisod, men prisskillnaden är nästan två gånger, 9 000 mot 17 000 hryvnian

Den 25 mars gjorde jag en PET-skanning och när jag läste resultaten blev jag livrädd. Jag förväntade mig verkligen att det skulle vara dåligt, men det är inte så.

"vid tidpunkten för studien visade PET / CT tecken på metabolisk ackumulering av FDG i lymfkörtlarna ovanför och under membranet, i mjälten, i skelettbenet, i bildningen i det första interkostalutrymmet till vänster med spridning till toppen av vänster lunga.

Rfp-hyperfixering i stigande kolon kräver ytterligare undersökning - koloskopi med histologisk verifiering för att utesluta en malign process. "

Här är en hatt. Att säga att jag var deprimerad, att inte säga någonting, men läkarna trodde på mig och trodde på dem, och bokstavligen en dag senare började jag kemoterapi enligt beacopp esc-protokollet.

Nu går jag igenom den fjärde kursen. Jag kommer att skriva om de tre första och resultatet av mellanliggande PET i nästa inlägg. Tack för uppmärksamheten.