Hur man dechiffrerar resultaten av analysen av den genetiska dosen

Carcinom

Vad är en genetisk död under graviditeten? Vanligtvis ställs denna fråga av primära gravida kvinnor, eftersom kvinnor som redan har gått igenom graviditet och massor av tester redan är väl medvetna om vad det är och varför det är så nödvändigt. Analysen för en genetisk deuce är en biokemisk screening av första trimestern, som utförs vid 11-13 veckor och gör det möjligt att ta reda på riskerna med allvarliga patologier hos fostret. Den innehåller två indikatorer - nivån på PAPP-A och hCG, riskerna beräknas dessutom enligt PRISCA-skalan.

Till att börja med, innan du donerar blod, är en ultraljudsundersökning (genetisk deuce) obligatorisk för att klargöra graviditetens varaktighet; hur man förbereder sig för studien, säger läkaren, men det finns inga svårigheter. Det är nödvändigt att sluta röka minst en halvtimme innan du tar ett blodprov, och även under denna tid att vara i ett tillstånd av fysisk och emotionell vila.

Det måste tydligt förstås att resultatet av en genetisk deuce inte ger exakta garantier om förekomst eller frånvaro av kromosomavvikelser eller allvarliga missbildningar hos fostret. Denna screeningmetod kan endast beräkna den sannolika risken för att utveckla sådana patologier baserat på koncentrationen av blodmarkörer i enlighet med graviditetsåldern och patientens egenskaper och hennes livsstil. För att vara mer exakt när det gäller tid kan testning utföras från 11 veckor till 13 veckor och 6 dagar.

Markörer är plasmaprotein PAPP-A, ett protein associerat med graviditet och fritt β-hCG.

PAPP-A - protein

PAPP-A behövs för tillväxten och utvecklingen av moderkakan, så denna takt ökar när graviditeten fortskrider. Om fostret har en kromosomavvikelse minskar detta enzym ofta i intervallet från 8 till 14 veckors graviditet - precis vid tidpunkten för den första screening.

Ju lägre nivå av PAPP-A, desto svårare kan defekten hos ett barn vara - från trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (Downs syndrom, Edwards respektive Patau syndrom) till Cornelia de Lange syndrom - en allvarlig genetisk patologi med flera utvecklingsdefekter. Nyansen är att PAPP-A-nivån efter 14 veckor, även med allvarliga kränkningar och avvikelser hos fostret, överensstämmer med normen under den angivna perioden. Därför måste detta ämne analyseras vid en viss tidpunkt..

Analys för β-hCG

Analys för β-hCG ingår också i begreppet "genetisk deuce", avkodningen av indikatorer inkluderar denna parameter.

Men vid tolkningen av resultaten bör man komma ihåg att en isolerad ökning av detta hormon i en gravid kvinnas blod kanske inte indikerar en hög risk för kromosomal patologi, utan bara en konsekvens av hotet om graviditetsavbrott eller dysfunktion i placenta. Dessutom kan en hög nivå av β-hCG associeras med tidig gestos under graviditeten, med diabetes mellitus hos en gravid kvinna. β-hCG är viktigt inte bara för fostrets normala utveckling utan också för det normala graviditetsförloppet i allmänhet. Fram till början av graviditetens andra trimester ökar β-hCG och minskar sedan gradvis, vilket är fysiologiskt. Dess maximala nivå uppträder vid 10-11 veckors graviditet. En låg hCG-nivå i förhållande till normen vid en lämplig graviditetsålder kan indikera fostrets tillväxthämningssyndrom, hotet om att graviditeten avslutas och under andra och tredje trimestern - fosterdöd.

När en genetisk deuce utförs vid 12 veckor utförs avkodningen alltid med hänsyn till sådan information om patienten och graviditetsförloppet, såsom kvinnans ålder, hennes ras och kroppsvikt, oavsett om hon har diabetes mellitus, nikotinberoende, antalet foster under graviditeten, om graviditet har skett naturligt eller med IVF, den exakta graviditetstiden i veckor och dagar (om IVF, då datumet för embryot omplantering), ta några mediciner under denna graviditet. Ultraljuddata är mycket viktiga inte bara för att klargöra den exakta graviditetsperioden utan också för att ta hänsyn till sådana uppgifter som tjockleken på krageutrymmet och fostrets coccygeal-parietala storlek. Alla dessa nyanser hjälper PRISCA-datorprogrammet att beräkna risken för en viss kromosomal patologi baserat på en uppsättning data..

Normen för genetisk deuce betyder dock inte att barnet är helt friskt, utan bara att denna graviditet är i zonen med låg risk för missbildningar och kromosomavvikelser hos fostret. På samma sätt är dåliga screeningresultat inte en pålitlig markör för sådana patologier, utan indikerar vakenhet när det gäller den möjliga närvaron.

Detta betyder inte på något sätt att det på grundval av "dålig" screening är ett akut behov av att avsluta graviditeten, utan bara tjänar som grund för ytterligare mer detaljerad undersökning. Dessutom, om screeningdata är otillfredsställande och ultraljudsscreeningen är OK, rekommenderas inte invasiva diagnostiska metoder. En integrerad strategi är mycket viktig. När resultaten av första trimesterscreeningen är otillfredsställande och allt är i ordning med ultraljud rekommenderas det vanligtvis att vänta på två screenings - både ultraljud där vissa avvikelser kan visualiseras och biokemiska, som inkluderar andra indikatorer.

Genetiska tester: hur det fungerar och när de behövs

Varje genetisk analys - avkodning av en persons DNA och tolkning av resultaten - består av flera steg. Genetiskt material tas från celler: de brukade arbeta med blod, nu byter laboratorier alltmer till icke-invasiva metoder och isolerar DNA från saliv.

Det isolerade materialet sekvenseras - med hjälp av kemiska reaktioner och analysatorer bestäms i vilken sekvens monomererna finns i det: detta är den genetiska koden. Den resulterande sekvensen jämförs med referensen och letar efter specifika områden som motsvarar vissa gener. Baserat på närvaron eller frånvaron av gener eller deras förändringar och gör en slutsats om testresultatet.

Att köra en sequencer - en enhet som avkodar en DNA-sekvens - är mycket dyr på grund av det stora antalet kemikalier som krävs. Många DNA-prover kan dechiffreras i en körning, men ju mer det finns desto mindre tillförlitligt blir resultatet för varje prov och desto lägre är noggrannheten för det genetiska testet. Därför bör du kontakta ett pålitligt laboratorium som inte sparar analysens kvalitet genom att öka antalet prover..

En viktig punkt som bör beaktas när man får resultat av genetisk analys: genetik bestämmer inte allt som händer med vår kropp. Livsstils- och miljöfaktorer spelar en lika viktig roll - den ekologiska situationen, klimatet, mängden solljus och andra..

Tyvärr nämner ryska företag sällan detta och begränsar sig till att lista fördelarna med ett genetiskt test. Många spelar också på bristen på utbildning av patienter och inför dyra onödiga tester.

Här är de viktigaste fallen för vilka modern genetisk testning tillämpas.

Först och främst är genetik utformad för att hjälpa till vid behandling och förebyggande av sjukdomar. Det finns tre huvudgrupper av fall när genetisk analys hjälper till att klargöra diagnosen eller förhindra en eventuell sjukdom..

Diagnostik av virus och bakterier genom närvaron av deras DNA i blodet

För vem testet. För dem som misstänker att de har en virus- eller bakterieinfektion. Så, till exempel, kan de diagnostisera borrelios med en fästingbett - en sjukdom med ett brett spektrum av symtom.

Hur det fungerar. DNA från organismer som orsakar sjukdom skiljer sig från människors. Ett blodprov tas från patienten och det bestäms om det finns främmande genetiskt material.

Vad är viktigt att tänka på. Dessa är relativt billiga tester, eftersom det inte kräver avkodning av själva DNA: t, du behöver bara bestämma dess närvaro eller frånvaro. Ett sådant test kommer att vara mer exakt än till exempel en sökning efter antikroppar (de förekommer i blodet först efter inkubationsperioden), men det är bara möjligt om en specifik sjukdom misstänks..

Diagnos av befintliga sjukdomar

För vem testet. Som regel är detta komplexa fall eller kroniska sjukdomar, vars orsak inte är uppenbar. Då letar läkare efter möjliga orsaker till sjukdomen i generna och kan, baserat på resultaten, mer exakt diagnostisera och justera behandlingen..

Hur det fungerar. Genetiskt material kan erhållas från vilken patient som helst, inklusive material som tas för andra analyser. Efter DNA-avkodning letas efter skadade gener i sekvensen. Som regel är detta inte en ”blind” sökning över hela längden, utan en studie av tidigare kända områden.

Vad är viktigt att tänka på. Gensjukdomar - de som uppstår på grund av mutationer av bara en gen - är ganska få. Cirka 92% av de sjukdomar som finns i DNA är multifaktoriella. Detta innebär att mutation inte är den enda orsaken till sjukdomen, och att justera andra faktorer, som kost eller klimat, kan göra det lättare..

Förebyggande av sjukdomar som det finns en benägenhet för

För vem testet. Läkare kan rekommendera en sådan analys till friska människor som har haft upprepade fall av olika sjukdomar bland sina släktingar, som till exempel de flesta typer av cancer, diabetes mellitus och kranskärlssjukdom. Det vill säga samma multifaktoriella ärftliga sjukdomar, som också kallas "polygena med en tröskeleffekt." En annan liknande analys kan avslöja sannolikheten för att utveckla allergier, hjälpa till att justera kosten beroende på den genetiska grunden för ämnesomsättningen och välja optimal fysisk aktivitet..

Hur det fungerar. Förutom mutationer kan läkare också uppmärksamma genvariationer - alleler. När man testar för predisposition för vissa sjukdomar analyseras en specifik del av DNA. Omfattande screening för en rad potentiella ärftliga sjukdomar kan involvera hela genomet.

Vad är viktigt att tänka på. Det är inte förgäves att dessa sjukdomar kallas "med en tröskeleffekt." Detta innebär att sjukdomen kommer att utvecklas först efter att kroppen når "tröskeln". Uppgiften att förebygga är just att förhindra att detta händer. Det vill säga ett positivt test för mottaglighet för bröstcancer betyder inte alls att detta kommer att hända hundra procent. Ett sådant resultat tjänar snarare som en rekommendation att vara mer försiktig med dig själv, undvika riskfaktorer och inte försumma regelbundna undersökningar av en mammolog..

När människor vill ha ett barn tänker de gärna på hans framtida hälsa. Genetiska tester kan hjälpa till i två steg - när du planerar en graviditet och under dess kurs..

För vem är testet. Ett sådant test hjälper till att ta reda på om barnet kommer att ärva "vilande mutationer" och riskerna med medfödda patologier. Detta är viktigt om det ofta förekommer fall av någon form av sjukdom i faderns och / eller mammans familjehistoria, eller om någon av föräldrarna faktiskt har en sjukdom.

Hur det fungerar. I huvudsak skiljer sig sådana test inte från att upptäcka predispositioner för sjukdomar hos vuxna, men de analyserar samtidigt två föräldragenom.

Vad är viktigt att tänka på. Analysens komplexitet ligger i det faktum att det är omöjligt att i förväg ta reda på vilka föräldrars gener som får barnet, detta är ett slags lotteri. Gener fungerar alltid inte av sig själva utan i ett komplex, vilket gör antalet variationer av det ofödda barns genom oändligt. Det vill säga testet för ärftlighet hos de planerade avkommorna är alltid sannolikt, och till och med närvaron av "dåliga" mutationer hos föräldrarna gör inte födelsen av ett friskt barn omöjligt.

För vem testet. Denna analys utförs under graviditeten och behövs om man misstänker medfödda abnormiteter. Prenatal genetisk diagnos kan också bestämma det ofödda barns kön i ett tidigt stadium av graviditeten och etablera faderskap.

Hur det fungerar. För prenatal diagnos finns det flera metoder för att ta ett prov av genetiskt material, varav de viktigaste är korionbiopsi (tar en bit av fostervävnad) och fostervattensprov (tar ett prov av fostervätska). Nyligen praktiseras det också att isolera embryonets DNA från moderns blod - ett icke-invasivt prenatal DNA-test (NIPT). Med in vitro-befruktning är preimplantationsdiagnostik också möjlig - DNA isoleras från embryocellen innan den införs i livmodern.

Vad är viktigt att tänka på. Invasiva metoder är alltid en risk. Så sannolikheten för spontan abort efter en biopsi når 15%, och fostervattensprov kan leda till infektion eller avskiljning av fostrets membran. Båda dessa metoder blir möjliga i ett relativt sent stadium av graviditeten, när fosterblåsan bildas och embryot är väl urskiljbart vid ultraljud, så de bör endast användas om det finns allvarliga misstankar om genetiska eller kromosomala defekter. Icke-invasiv diagnos har inte sådana konsekvenser och kan utföras från nionde graviditetsveckan.

Identifiera talanger och lutningar

För vem är testet. Ofta ber gentestföretag också föräldrar att identifiera ett barns benägenhet för vissa sporter eller andra aktiviteter. Ett sådant test kan vara användbart för unga idrottare innan en seriös karriär inleds: enligt forskare bestäms 60% av sportens framgång av gener.

Hur det fungerar. Analysen i sig utförs på samma sätt som för att bestämma ärftliga sjukdomar, endast andra delar av DNA undersöks. Hittills är cirka 50 gener kända som är associerade med en benägenhet att delta i olika sporter. Det är svårare med andra mänskliga talanger: till exempel har den partiella genetiska karaktären av absolut tonhöjd fastställts, men för det mesta studeras denna riktning..

Vad är viktigt att tänka på. Trots den utbredda tron ​​att våra gener föreskriver vissa talanger och karaktärsdrag för oss är den genetiska grunden för psyken det mest underundersökta området inom human genetik. Inte bara sjukdomar kan vara polygena - det här är majoriteten av egenskaperna i kroppen (till exempel bestäms ögonfärgen av 15 gener). Information som tas ur sitt sammanhang kan inte bara vara ofullständig utan i princip falsk: det är omöjligt att avgöra från en gen om ett barn blir en enastående idrottsman eller inte. När det gäller intellektuella förmågor och karaktärsdrag ligger det fortfarande inom antagningsområdet. Slutligen, om resultatet av ett genetiskt test "förutspår" barnets framgång på någon väg, kan detta sätta psykologiskt tryck på föräldrarna och hindra barnet från att besluta om framtidsplaner. Gener är en rekommendation, inte en direkt indikation.

För vem testet. Släktforskning växte fram ur kriminalteknik och den populära uppgiften att etablera faderskap. Idag, med hjälp av genetik, finns både bestämning av närmaste släktingar och identifiering av förfädersgruppen - från vilken del av världen släktet kom för många generationer sedan. En sådan analys tjänar till att lösa tillämpade problem med att etablera släktskap (detta är viktigt för sådana juridiska frågor som arvskrav) och kan intressera helt enkelt nyfikna människor som studerar familjehistoria..

Hur det fungerar. Under livet ackumulerar varje person små förändringar i DNA - inte bara i gener utan också i den "icke-fungerande" delen (och andelen av detta i våra celler är mer än 90%). I genealogisk genetisk analys jämför forskare det resulterande DNA för likheter med andra - antingen med potentiella släktingers DNA eller med en stor databas. Sådana databaser kan innehålla både forntida DNA och det genetiska materialet för landets invånare. Beroende på land och genetiklaboratoriets tillgång till databaserna kan bilden av analysen skilja sig i fullständighet och detalj..

Vad är viktigt att tänka på. Till skillnad från tidigare tester, när patientens DNA jämfördes med en standard, är detta en jämförelse med andra människors genetiska material. Detta förfarande väcker sekretessfrågor och kräver komplicerad lagstiftning. På Island har en genetisk databas samlats in som innehåller avkodat DNA från alla medborgare och permanenta invånare (motsvarande lag antogs 1997). I Ryssland har en sådan praxis precis börjat dyka upp, för granskning av släktskap kräver samtycke från alla deltagare och ett komplext rättsligt förfarande. Men "gamla" databaser runt om i världen är offentliga och vem som helst kan ta reda på sina rötter. Till exempel här, här och här.

Avkodning av resultaten av den genetiska dosen

Relaterade och rekommenderade frågor

116 svar

Du tar bilder av en halv eller en fjärdedel av huvudslutformuläret.
På grundval av vilket jag måste svara dig om du inte ger information?!

Om du inte kan ta ett foto normalt, skriv om allt från topp till botten från formuläret som placerades andra i ditt senaste meddelande med ett foto.

Du har ökad risk för trisomierna 21 och 18.
Detta resultat är en indikation för invasiv diagnos..

Screeningsresultatet är inte en diagnos. Avbrytande baserat på screening kan inte rekommenderas.
Den ökade risken vid screening är en indikation för diagnos, först efter invasionen kan vi prata om diagnoser.

God eftermiddag, jag fick resultaten av screening under första trimestern. Genom ultraljudspresentation. Dräktighetstiden är 11 veckor. +2 dagar CTE,
-fostrets hjärtaktivitet bestäms av hjärtfrekvensen - 159 slag. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-näsben: definierat.
-fri beta-underenhet av hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-trisomi 21: grundläggande 1: 867, individ 1: 17337
-trisomi 18: grundläggande 1: 1927, individ 1: 20 000
-trisomi 13: grundläggande 1: 6094, individ 1: 20 000
Baslinjerisken för kromosomal sjukdom (aneuploidi) hos fostret baseras på följande faktorer: moderns ålder (26 år). Individuell (justerad) risk är risken vid tidpunkten för screening, beräknad baserat på baslinjerisk, ultraljudsmarkörer och moderns biokemiska markörer.

De kallade mig till polikliniken och bad mig göra om testet. Snälla hjälp mig att räkna ut screeningresultaten.

1. Om det var tillräckligt med ultraljud, skulle diagnosen fosterdjur vara mycket lättare.
2. Screening diagnostiserar inte en specifik patologi, den kan "fånga" förekomsten av någon annan kromosomavvikelse.

Så jag förstod inte riktigt varför jag inte tog risker för trisomierna 13 och 18, kanske sparade de. De sa, enligt resultaten av upprepad ultraljud kan de ordinera en genetisk trippel, men av någon anledning görs denna analys inte i LCD-skärmen och skickas mot en avgift (även om det kan vara värt att överväga hur denna analys gjordes).

Men jag förstår att indikatorerna för PAPP-A och den fria beta-underenheten för hCG underskattas något. Är det värt att oroa sig för? Kan verkligen gå och göra en betald analys för de tre bästa, särskilt eftersom genen. Ducken är uninformativ?

Du kan inte dra slutsatser med ögonen på enskilda indikatorer.
Beräkningen måste göras av ett datorprogram.

Den andra screening (gentriplett) är mindre informativ. Men det är värt att göra det, bara kompetent.
Den bästa perioden är 16-18 veckor, ultraljud från första screening bör användas och riskerna ska beräknas.

Hallå,
du har låga risker till följd av screening.
Analys av den genetiska tripletten är inte en ytterligare, utan en separat analys - screening av andra trimestern.
Men resultatet du presenterade blev 9! veckor sedan.
Tidsgräns för andra screening redan missad.

Nästa obligatoriska undersökningsfas är en ultraljudsundersökning på 20-22 veckor.
Gjorde du det? När allt kommer omkring har du redan gått 23 veckor?

Hallå,
ärftlighet och tidigare födelse är inte relevanta för den aktuella graviditetsundersökningen.

Du har låga risker, detta är huvudresultatet av screening.
Du behöver inte göra en andra biokemisk screening.
Ultraljud är obligatoriskt efter 20 - 22 veckor.

Grunden för NIPT kan vara:
1. kvinnans personliga önskan;
2. hög risk vid screening eller kontroversiellt screeningresultat.

Sidsök

Vad händer om jag har en liknande men annorlunda fråga?

Om du inte hittade den information du behöver bland svaren på den här frågan, eller om ditt problem är något annorlunda än det som presenteras, försök ställa en ytterligare fråga till läkaren på samma sida om det är relaterat till huvudfrågan. Du kan också ställa en ny fråga, och efter en stund kommer våra läkare att svara på den. Det är gratis. Du kan också söka efter den information du behöver i liknande frågor på den här sidan eller via webbplatsens söksida. Vi är mycket tacksamma om du rekommenderar oss till dina vänner på sociala nätverk..

Medportal 03online.com genomför medicinska konsultationer i samband med korrespondens med läkare på webbplatsen. Här får du svar från riktiga utövare inom deras område. För tillfället på webbplatsen kan du få råd inom 50 områden: allergiker, anestesiolog-resuscitator, venereologist, gastroenterologist, hematologist, genetics, gynecologist, homeopath, dermatologist, pediatric gynecologist, pediatric neurologist, pediatric urologist, pediatric endocrine surgeon, pediatric endocrine surgeon, specialist på infektionssjukdomar, kardiolog, kosmetolog, logoped, ÖNH-specialist, mammolog, läkare, narkolog, neuropatolog, neurokirurg, nefrolog, nutritionist, onkolog, onkolog, ortopedisk traumatolog, ögonläkare, barnläkare, plastikkirurg, reumatolog, psykolog, reumatolog, radiolog, sexolog-androlog, tandläkare, trikolog, urolog, apotekare, fytoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Vi svarar på 96,64% av frågorna.

Genetisk deuce-dechiffreringsindikatorer norm

Typer av genetisk analys

Beroende på syftet med studien skiljer sig följande typer av genetisk analys:

  • DNA-analys;
  • karyotypning.

DNA-analys

Ett DNA-test (deoxiribonukleinsyra) är en studie som gör att du kan identifiera en person medan du studerar en unik nukleotidsekvens. Denna "genetiska spårning" är individuell för varje person (förutom identiska tvillingar) och förändras inte under livet..

Molekylära genetiska blodprov kan avgöra:

  1. Möjliga sjukdomar. Studiet av biologiskt material för DNA möjliggör tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar. Om det finns fall av psykisk störning eller onkologi i familjen, bestämmer detta test predispositionen för utvecklingen av ett liknande problem hos avkomman..
  2. Individuell intolerans mot mediciner. I fall där det finns misstankar om överkänslighet mot en viss grupp läkemedel kan DNA-analys indikeras..
  3. Relationsgrad. En av de vanligaste orsakerna till forskning är behovet av att upprätta familjeband mellan människor..
  4. Infertilitetsfaktorer. I reproduktionscentra måste par som har svårt att bli gravid genomgå ett DNA-test.
  5. Benägenhet att utveckla alkoholism eller drogberoende. En liknande benägenhet kan fastställas genom att identifiera gener som ansvarar för syntesen av enzymer för nedbrytning av alkoholmolekyler och andra föreningar.

Karyotypning

Karyotypning förstås som metoden för cytogenetisk analys, tack vare vilken det är möjligt att studera en persons kromosomuppsättning. En liknande undersökning utförs bland gifta par som vill ha ett barn..

En karyotyp är en kromosomuppsättning för varje person, som innehåller en fullständig egenskap för tecknen på alla dess komponenter, dem:

  • kvantitet;
  • form;
  • storlek etc..

Det mänskliga genomet innehåller 46 kromosomer, som i sin tur är uppdelade i 23 par.

Autosomal (första 44) - utformad för att överföra ärftliga egenskaper: (hårfärg, ögon, anatomiska egenskaper).

Det sista kromosomala paret är könskromosomerna, med hjälp av vilka det är möjligt att bestämma karyotypen:

  • kvinnor (23XX);
  • män (23XY).

De viktigaste uppgifterna för förskrivning av karyotypning är:

  1. Bestämning av bristande överensstämmelse i kromosomuppsättningen av makar. Analysen utförs för att förhindra födelse av barn med utvecklingsdefekter eller andra genetiska patologier.
  2. Avslöjar antalet och tillhörigheten av kromosomer, som karakteriserar deras struktur.
  3. Fastställande av orsaken till infertilitet, manifesterad i en förändring i mångfalden av kromosomer.

PAPP-A - protein

PAPP-A behövs för tillväxten och utvecklingen av moderkakan, så denna takt ökar när graviditeten fortskrider. Om fostret har en kromosomavvikelse minskar detta enzym ofta i intervallet från 8 till 14 veckors graviditet - precis vid tidpunkten för den första screening.

Ju lägre nivå av PAPP-A, desto svårare kan defekten hos ett barn vara - från trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (Downs syndrom, Edwards respektive Patau syndrom) till Cornelia de Lange syndrom - en allvarlig genetisk patologi med flera utvecklingsdefekter. Nyansen är att PAPP-A-nivån efter 14 veckor, även med allvarliga kränkningar och avvikelser hos fostret, överensstämmer med normen under den angivna perioden. Därför måste detta ämne analyseras vid en viss tidpunkt..

När kan ett genetiskt blodprov ordineras

Förutom personligt initiativ rekommenderar läkaren ofta en genetisk analys på grund av vissa faktorer..

Bland de obligatoriska medicinska indikationerna för studien skiljer sig följande:

  • bor i ett miljösårigt område;
  • infertilitet för vilken orsaken inte har fastställts;
  • ålder från 35 år (hålls även bland par där minst en make är över 35 år);
  • misslyckade flera försök till artificiell insemination;
  • patologi vid utveckling av spermatogenes utan en etablerad orsak;
  • hormonella störningar hos en kvinna;
  • förekomsten av genetiska sjukdomar i familjen;
  • konstant kontakt med kemikalier;
  • äktenskap mellan nära släktingar;
  • registrerade fall av spontan abort, inklusive för tidig födsel och dödfödelse.

Analys under graviditeten

Ett DNA-test i rätt tid visar utvecklingsdefekterna hos barnet redan före hans födelse, och kommer att hjälpa till att ta fram den genetiska kartan över barnet. Oftast i detta fall föreskrivs en studie "genetisk deuce".

Inkräktande

För analysen är det nödvändigt att samla in biologiskt material inte bara från modern utan också från fostret. I det här fallet inträffar penetration genom en kvinnas bukhålighet under forskningsprocessen. Metoden för invasiv diagnostik gör att du äntligen kan bekräfta den preliminära diagnosen, men den bär ett visst hot mot barnet.

Analysens egenskaper:

  1. Testet kan utföras redan under graviditetens första trimester; venöst blod tas för studien.
  2. Analys av det genetiska paret involverar studier av specifika proteinstrukturer (beta-hCG och PPAP-A), som anses vara de viktigaste indikatorerna på närvaron av genetiska patologier..
  3. Det ordineras i samband med ultraljud i livmodern och analys för föräldrarnas karyotyp. För att studera karyotypen tas blod från barnets navelsträng.
  4. Sammanfattningsvis utvärderar läkaren graden och riskerna med att utveckla ärftliga patologier hos barnet, föreskriver behandling och registrerar data i den genetiska kartan.

Icke-invasiv

Icke-invasiva diagnostiska tekniker har dykt upp som svar på de potentiella komplikationerna och riskerna med invasiv genetisk analys. Den mest populära metoden är Tranquility NIPT..

  1. För att få ett DNA-resultat är det nödvändigt att undersöka moderns blod. Från och med den första månaden av graviditeten aktiveras fostercellernas cirkulation i moderns kropp. Mot slutet av första trimestern når deras koncentration en gräns, vilket är tillräckligt för bestämning i genetisk analys.
  2. Studien har en hög trovärdighetspoäng. Noggrannheten vid diagnos av Downs syndrom är mer än 99,9%.
  3. Testet utgör inget hot mot fostrets utveckling eller moderns hälsa.
  4. Studien genomförs vid 10-12 veckors graviditet.
  5. Resultaten förbereds inom 15 arbetsdagar.

Genetisk analys av nyfödda

Med snabb diagnos av patologier och korrekt vald behandling kan många problem lösas från födseln.

  1. Blod tas för analys för genetiska sjukdomar. Hos fullfödda barn görs staketet den 4: e dagen efter födseln och hos för tidigt födda barn - på den 7: e dagen..
  2. Om ett barn misstänks ha en genetisk patologi föreskriver läkaren ytterligare undersökning. Typ av diagnos beror på sjukdomens natur.
  3. Genetisk analys av nyfödda gör det möjligt att i tid bestämma närvaron av sådana patologier som: cystisk fibros, adrenogenitalt syndrom, fenylketonuri och andra..
  4. För mer information eller diagnos av andra sjukdomar ordineras ett DNA-test. Venöst blod används som biologiskt material.

"Faderskapstest"

Att etablera släktskap används inte bara inom det medicinska området utan är ofta nödvändigt för att lösa juridiska tvister. Eftersom föräldrarna överför sitt genetiska material till barnet avslöjar en sådan analys de överlappande områdena hos släktingar. En hög andel matchningar innebär hög sannolikhet för att bevisa släktskap.

Till skillnad från andra genetiska tester kan biologiskt material för faderskapsanalys tas från olika delar av kroppen. Den vanligaste skrapningen är kindens insida. Faderskapstestning är en lång process. Men i det här fallet är det bättre att lita på specialisterna och vänta på den tid då resultaten jämförs upprepade gånger.

Noggrannheten för att upprätta samband med denna metod är mer än 99%.

Instruktioner för att samla in material för att utföra ett genetiskt test för att fastställa faderskap hemma. Videon togs från Evgeny Ivanovs kanal.

Genetisk analys som en viktig metod för prediktiv medicin

Studien av genetiskt material gör det möjligt för oss att identifiera möjliga sjukdomar i framtiden. Detta beror på att inte alla genotypfel slutar på en eller annan patologi. I de flesta fall spelar också miljöfaktorer en viktig roll. Om du gör ett DNA-test i rätt tid kan du undvika utveckling av många obotliga sjukdomar..

Dessa patologier inkluderar:

  • ateroskleros;
  • diabetes;
  • bronkial astma;
  • hyperton sjukdom;
  • onkologi.

Tack vare utvecklingen av medicin finns det för närvarande flera metoder som gör det möjligt att studera genetisk information. Varje alternativ väljs beroende på möjligheter och fall.

  1. Microchip-teknik. I diagnostikprocessen används ett DNA-chip, skapat analogt med ett elektroniskt chip för att isolera flera DNA-strängar. Moderna mikroarrayer kan upptäcka miljontals olika mutationer och mäta genuttryck. Mikrokretsen i sig är tillverkad av glas eller silikon, på vilken DNA skrivs ut under maskinutskrift.
  2. Jämförande genomisk hybridisering. Tekniken innefattar analys av förändringar i antalet kopior av de relativa nivåerna av ploidi i testmaterialet i förhållande till kontrollprovet, vilket är en referens.
  3. FISK-teknik. Principen för metodens funktion är baserad på fenomenet hybridisering - bindningen av DNA i patientens prov till DNA-sonden.
  4. Polymeraskedjereaktion. Tekniken innebär en snabb ökning av koncentrationen av isolerade DNA-regioner i humant biologiskt material för att bestämma en viss patologi.

Den prediktiva funktionen hos genetisk analys är att förutsäga utvecklingen av möjliga patologier.

Norm

Vid beräkningen av resultaten av studien använder läkaren ett speciellt program. Alla indikatorer för biokemisk screening införs i den. Programmet bygger en graf över avvikelser från dessa data från normen. I detta fall beräknas koefficienten MoM (multipel av medianen).

Normen för genetisk deuce anses vara MoM från 0,5 till 2,5. Patienten får ett formulär med följande uppgifter:

  • risker förknippade med en kvinnas ålder;
  • beta-hCG- och PAPP-A-värden;
  • riskerna med genetiska mutationer;
  • MoM-koefficient.

Normala värden för beta-hCG är från 13,4 till 130,4 ng / ml och PAPP-A är från 0,79 till 8,54 mU / ml. De exakta referensmarkörerna beror på graviditetsåldern.

Tidig biokemisk screening är viktig. Under andra trimestern återgår PAPP-A-indikatorn till normal även om fostret har mutationer.

Finns det några kontraindikationer och begränsningar?

För att göra en genetisk analys bestämmer läkare inte signifikanta kontraindikationer och begränsningar. Förfarandet är tillåtet för personer i alla åldrar och för gravida kvinnor. Den enda varningen, när det gäller blivande mödrar, är att ett invasivt genetiskt test rekommenderas efter 18 veckor..

Innan du genomför en studie är det tillrådligt att utesluta följande:

  • rökning;
  • användning av alkoholhaltiga drycker;
  • kyssar
  • tuggummi.

Förberedelse för forskning

Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt förberedelserna för studien. Annars kan analysen ge falska resultat. Kvinnor är ofta oroliga före screening och avvikelser i avläsningar kan orsaka allvarlig stress. Och känslomässiga upplevelser under graviditeten är mycket oönskade..

För att analysindikatorerna ska vara tillförlitliga rekommenderar läkare att följa följande rekommendationer:

  1. Analysen tas strikt på fastande mage. Innan studien rekommenderas inte bara att äta utan också att dricka vatten.
  2. Några dagar innan du tar testet måste du följa en speciell diet. Sluta äta citrusfrukter, skaldjur, nötter, choklad och fet och kryddig mat.

Det är mycket viktigt att följa dessa regler. När allt kommer omkring kan varje avvikelse i näring inför studien leda till felaktiga resultat..

Hur är?

Det viktigaste biologiska materialet för forskning är blod. Oftast är det venöst blod som behövs..

  1. Innan ingreppet måste patienten fylla i ett frågeformulär. Det är viktigt att tillhandahålla korrekta data, eftersom detta kan påverka analysens resultat avsevärt..
  2. Därefter tas patienten till kontoret där materialet tas. Det är bättre att ta ett blodprov på fastande mage, främst på morgonen..
  3. Det erhållna biologiska materialet placeras i ett provrör och skickas till laboratoriet för forskning.

Markörer

Vilka är dessa markörer? Koriongonadotropin produceras i en kvinnas kropp från tidig graviditet. Det produceras av moderkakan. Molekylen i detta hormon innehåller beta-underenheten, som har en biologisk effekt på kroppen. Därför bestäms det i analysen.

PAPP-A är ett protein som produceras i stora mängder under dräktigheten. Det produceras av det yttre lagret av embryot när det införs i livmodern.

Hur mycket kostar ett DNA-test

Pris för genetiska forskningstjänster vid ON Clinics:

namnPris, gnugga
Genetisk risk för störningar i koagulationssystemet5000
Genetisk risk för hyperhomocysteinemi2500
Immunologisk kompatibilitet för partners (HLA-typning)4500
Andrenogenitalt syndrom7500
Polycystiskt äggstockssyndrom3500
Polymorfism av gener som kodar för metaboliska enzymer4500
Genetiska faktorer vid manlig infertilitet4000
Risken för att utveckla benskörhet9000
Genetisk laktosintolerans1500
Farmakogenetik: känslighet för warfarin3500
Bröstcancerbenägenhet (BRCA)4000
Risker för att utveckla artär hypertoni3500
Känslighet för interferon och ribaverin hos patienter med viral hepatit C2500
Bestämning av fostrets kön (från 9: e graviditetsveckan)3500
Bestämning av Rh-faktorn hos fostret (från 11: e graviditetsveckan)3000
Predisposition för celiaki3000
Cystisk fibros3000
Priserna är relevanta för tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Priser för tjänster inom diagnostik och behandling:

namnPris, gnugga
Studie av reproduktionsfaktorn AZF (loci A, B, C)7370
Genetisk risk för störningar i koagulationssystemet (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 poäng)5630
Folatcykelenzymgenetiska defekter (MTHFR, MTR, MTRR - 4 poäng)3760
Genetisk predisposition för högt blodtryck (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 poäng)10390
Genetisk risk för graviditetskomplikationer och fosterpatologi (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 poäng)8455
Genetisk predisposition för osteoporos (blod)6590
Genetiskt test för laktosintolerans: MCM6: -13910 T> C1880
Diagnos av Gilberts syndrom (UGT1-genmutation)3930
Medfödd dysfunktion i binjurebarken (CYP21OHB-genmutation - 10 indikatorer)9550
Genetiska faktorer i utvecklingen av polycystiskt äggstockssyndrom, (blod)3300
Bestämning av SNP i den humana IL28B-genen2560
Karyotypforskning (karyotypning)9220
Genetiskt bestämd känslighet för warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 poäng)3760
Blodkoagulationssystem. Forskning av polymorfismer i gener: F5 (Leiden-mutation, Arg506Gln) och F2 (protrombin 20210 G> A)2310
Warfarin. Bestämning av den terapeutiska dosen. Forskning av polymorfismer i gener: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Cytogenetisk studie av benmärgsceller (FISH-metod)14030
Priserna är relevanta för tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Diet deuce: reflektioner

Och förresten, om du en dag äter istället för två gröna äpplen - två apelsiner eller två mandariner - kommer det absolut inte att förändra någonting och du kommer säkert att sakta ner din matolism, så då måste du sprida sig länge.

Vissa tror att sådana ransoner behövs när du snabbt behöver gå ner i vikt på kort tid, till exempel för en fest eller annan händelse där du vill ha din favoritklänning.

Tänk nu på det: är det värt att riskera din hälsa, sakta ner din ämnesomsättning (så att du sedan kan få kilo två gånger så fort), håna din lever - för en trasa som du inte kan passa in i?

Förresten, snabba metoder, i synnerhet, såsom deuce diet, blir inte av med fett, de tar bara tillfälligt bort vatten från vävnaderna och förstör dina muskler, som redan är slappa av brist på rörelse.

Jag föreslår ett mer korrekt sätt: i min "Active Weight Loss Course", som nu finns överallt och överallt, gå bara till Internet, det finns rekommendationer för ett fysiologiskt och noggrant sätt att få en bra siffra.

Jag berättar för dig hur, utan dieter, strikta restriktioner och hårda åtgärder, äta gott och gott, njuta av varje dag och inte bli sjuk, bli av med det hatade fettet som döljer din underbara kropp. Lita på mig: Jag vet vad jag pratar om, för jag upplevde allt själv.

Och om något inte är klart - kontakta mig, jag hjälper dig gärna.

Video

Huruvida det är värt att göra ett genetiskt test och DNA-avkodning beskrivs i en video filmad av kanalen "Miracle of Technics".

Har du några frågor? HROMOSOMA-specialister och läsare hjälper dig att ställa en fråga

var den här artikeln hjälpsam??

Tack för din åsikt!

Artikeln var till hjälp. Dela information med dina vänner

Analys av BRCA1- och BRCA2-generna för att detektera syndromet med ärftlig bröst- och äggstockscancer

En av de vanligaste typerna av familjetumörer är ärftlig bröstcancer (BC), som står för 5-10% av alla fall av maligna bröstskador. Ärftlig bröstcancer är ofta förknippad med en hög risk för äggstockscancer (OC). I regel använder den vetenskapliga och medicinska litteraturen en enda term "bröst-äggstockscancer-syndrom". Vid tumörsjukdomar i äggstocken är andelen ärftlig cancer ännu högre än vid bröstcancer: 10-20% av OC-fallen beror på närvaron av en ärftlig genetisk defekt.

Predispositionen för uppkomsten av BC / OC-syndrom är associerad med närvaron av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna hos sådana patienter. Mutationer är ärftliga - det vill säga bokstavligen varje cell i en sådan persons kropp har skador som ärvts av honom. Sannolikheten för en malign tumör hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer når 80% vid 70 års ålder.

BRCA1- och BRCA2-generna spelar en nyckelroll för att upprätthålla genomets integritet, särskilt i DNA-reparationsprocesserna (restaurering). Mutationer som påverkar dessa gener resulterar vanligtvis i syntes av ett trunkerat, felaktigt protein. Ett sådant protein kan inte korrekt utföra sina funktioner - att "övervaka" stabiliteten för hela cellens genetiska material.

I varje cell finns det dock två kopior av varje gen - från mamma och pappa, så den andra kopian kan kompensera för störningen av cellulära system. Men sannolikheten för att den misslyckas är också mycket hög. När DNA-reparationsprocesserna störs börjar andra förändringar ackumuleras i cellerna, vilket i sin tur kan leda till malign transformation och tumörtillväxt..

Bestämning av genetisk predisposition för cancer:

På grundval av laboratoriet för molekylär onkologi av N.N. N.N. Petrov, en steg-för-steg-analys används för patienter:

  1. Förekomsten av de vanligaste mutationerna (4 mutationer) undersöks först
  2. i frånvaro av ett sådant och kliniskt behov är det möjligt att genomföra en utökad analys (8 mutationer) och / eller analys av den fullständiga sekvensen för BRCA1- och BRCA2-generna.

För närvarande är mer än 2000 varianter av patogena mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna kända. Dessutom är dessa gener ganska stora - 24 respektive 27 exoner. Därför är full sekvensanalys av BRCA1- och BRCA2-generna en mödosam, dyr och tidskrävande process..

För vissa nationaliteter är emellertid ett begränsat utbud av signifikanta mutationer karakteristiska (den så kallade ”grundareeffekten”). Således representeras i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung upp till 90% av de detekterade patogena BRCA1-varianterna av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta gör det möjligt att avsevärt påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer / OC..

Analys av BRCA2-gensekvensen, identifiering av c.9096_9097delAA-mutationen

När behöver jag testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) rekommenderar att följande patienter hänvisas för genetisk testning:

  1. Patienter under 45 år som diagnostiserats med bröstcancer
  2. Patienter under 50 år med bröstcancer om familjen har minst en nära släkting med en sådan diagnos
  3. Om en patient under 50 år med bröstcancer inte har någon familjehistoria av onkologi
  4. Om flera bröstskador diagnostiseras före 50 års ålder
  5. Patienter med bröstcancer under 60 år - om, enligt resultaten av histologisk undersökning, tumören är tre gånger negativ (det finns inget uttryck för markörer ER, PR, HER2).
  6. Om du diagnostiseras med bröstcancer i någon ålder - om minst ett av följande tecken är närvarande:
    • minst en nära släkting med bröstcancer i åldern mindre än 50 år;
    • minst två nära släktingar med bröstcancer i alla åldrar;
    • minst en nära släkting med OC;
    • närvaron av minst två nära släktingar med bukspottkörtelcancer och / eller prostatacancer;
    • ha en manlig släkting med bröstcancer;
    • tillhör en befolkning med hög frekvens av ärftliga mutationer (till exempel Ashkenazi-judar);
  7. Alla patienter som diagnostiserats med äggstockscancer.
  8. Om en man diagnostiseras med bröstcancer.
  9. Om prostatacancer diagnostiseras (med en Gleason-poäng> 7) med minst en släkting med OC eller BC under 50 år, eller om det finns minst två släktingar med BC, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer.
  10. Om du har diagnostiserats med bukspottkörtelcancer om du har minst en släkting med OC eller BC under 50 år, eller om du har minst två släktingar med bröstcancer, bukspottskörtelcancer eller prostatacancer.
  11. Om bukspottkörtelcancer diagnostiseras hos en individ som tillhör den askeniska judiska etniska gruppen.
  12. Om en släkting har en BRCA1- eller BRCA2-mutation

Utförandet av den molekylära genetiska analysen bör åtföljas av genetisk rådgivning, under vilken testets innehåll, betydelse och konsekvenser diskuteras; vikten av positiva, negativa och icke-informativa resultat; tekniska begränsningar för det föreslagna testet, behovet av att informera släktingar vid en ärftlig mutation; funktioner för screening och förebyggande av tumörer i bärare av mutationer, etc..

Hur man testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Materialet för analys är blod. För genetiska studier används EDTA-rör (lila lock). Du kan donera blod i laboratoriet vid National Medical Research Center eller ta med det från något annat laboratorium. Blod lagras vid rumstemperatur i upp till 7 dagar.

Speciell förberedelse för studien behövs inte, resultaten av studien påverkas inte av måltider, medicinering, administrering av kontrastmedel etc..

Du behöver inte ta om testet efter ett tag eller efter behandlingen. En ärftlig mutation kan inte försvinna eller visas under livet eller efter behandling.

Vad ska jag göra om en kvinna har en BRCA1- eller BRCA2-mutation?

För bärare av patogena mutationer har en uppsättning åtgärder utvecklats för tidig diagnos, förebyggande och behandling av bröstneoplasmer och äggstockscancer. Om det bland friska kvinnor är i tid att identifiera de som har en genfel, är det möjligt att diagnostisera utvecklingen av sjukdomen i de tidiga stadierna.

Forskare har identifierat egenskaperna för läkemedelskänslighet hos BRCA-associerade tumörer. De svarar bra på vissa cytotoxiska läkemedel och behandlingen kan vara mycket framgångsrik..

För friska bärare av BRCA-mutationer rekommenderas:

  1. Månatlig självundersökning från 18 års ålder
  2. Klinisk undersökning av bröstkörtlarna (mammografi eller magnetisk resonanstomografi) från 25 års ålder.
  3. Manliga bärare av BRCA1 / 2-genmutationen rekommenderas att genomgå en årlig klinisk undersökning av bröstkörtlarna från 35 års ålder. Från 40 års ålder är det lämpligt att utföra en screeningundersökning av prostatakörteln.
  4. Dermatologiska och oftalmologiska undersökningar för tidig diagnos av melanom.

Hur benägenhet för bröstcancer och äggstockscancer ärvs.

Ofta har bärare av BRCA1 / BRCA2-mutationer en fråga - har den gått vidare till alla barn och vilka är de genetiska orsakerna till att en ärftlig form av bröstcancer uppträder? Chansen att överföra en skadad gen till avkomman är 50%.

Sjukdomen ärvs lika av både pojkar och flickor. Genen som är associerad med utvecklingen av bröstcancer och äggstockscancer ligger inte på könskromosomerna, så sannolikheten för att bära mutationen beror inte på barnets kön.

Om mutationen överfördes genom män i flera generationer är det mycket svårt att analysera stamtavlorna, eftersom män ganska sällan får bröstcancer även om det finns en genfel.

Till exempel: patientens farfar och far var bärare och de manifesterade inte sjukdomen. På frågan om det har förekommit fall av cancer i familjen svarar en sådan patient negativt. I avsaknad av andra kliniska tecken på ärftliga tumörer (tidig ålder / multipel av tumörer), kan den ärftliga komponenten av sjukdomen inte beaktas.

Om en BRCA1- eller BRCA2-mutation hittas rekommenderas alla blodsäktingar att också testas.

Varför är det viktigt att beakta etniska rötter i genetisk forskning?

Många etniska grupper har sin egen uppsättning täta mutationer. Ämnets nationella rötter måste beaktas när forskningsdjupet väljs.

Forskare har bevisat att vissa nationaliteter kännetecknas av ett begränsat antal signifikanta mutationer (den så kallade "grundareeffekten"). Således representeras i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung upp till 90% av de detekterade patogena BRCA1-varianterna av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta gör det möjligt att avsevärt påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer / OC..

Och avslutningsvis ett visuellt infografiskt "Syndrom av ärftligt bröst och äggstockscancer." Författare - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforskare vid det vetenskapliga laboratoriet för molekylär onkologi vid den federala statliga budgetinstitutionen "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Rysslands hälsovårdsministerium.

Författarens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forskare vid det vetenskapliga laboratoriet för molekylär onkologi i N.N. N.N. Petrov "Rysslands hälsovårdsministerium